确诊、供药和协作 罕见病防治要迈多道坎儿
2019/4/9   来源:人民网  阅读数:

    “疼得不行,不想活了。”22岁的多发性硬化症患者陈静(化名)在QQ群里发完这段消息后,引来一条条安慰和鼓励的问候,QQ群里的成员跟陈静患有同样的疾病,他们在这里抱团取暖、相互鼓励。

    多发性硬化(MS)又被称为“死不了的癌症”,是一种终身、慢性、进展性的疾病,会导致患者出现肢体麻木、行走困难、视力下降等症状,多次复发后可导致瘫痪、失明甚至会失去生命。在2018年5月国家卫健委等五部门发布的《第一批罕见病目录》中,多发性硬化症被收录其中。


    2年前查出这一疾病后,陈静的生活从此改变,“吃药和疼痛成了我生活的主要内容”。由于疾病发作时会攻击患者神经系统,令其疼痛难忍,患者只能通过长期用药来控制疾病的复发。


    陈静的经历只是我国罕见病患者群体的一个缩影,据不完全统计,目前我国的罕见病患者群体达2000万,除了要面对疾病本身带来的痛苦与折磨,罕见病患者还面临着确诊难、用药难、治愈难等诸多挑战。


    确诊是“第一道坎” 诊疗标准急待建立


    同样患有多发性硬化症的李达(化名)就曾深受误诊之苦。2010年,李达因为下肢疼痛去医院就诊,却被误诊为中风,耽误诊疗近半年时间,后因病情发展转院到北京301医院才最终得到确诊,由于错过最佳治疗时间,病情已经恶化,李达如今只能在轮椅上生活。


    确诊难被视为罕见病诊疗的“第一道坎”。据中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会发布的《多发性硬化患者生存报告(2018)》显示,我国预计约有3万名多发性硬化患者,47%的患者不能被立即确诊,38%的患者被误诊为其他疾病。


    “能正确诊断罕见病的医生比病人还罕见。”北京大学第一医院副院长杨莉指出,罕见病具有种类繁多、患病率低、临床表现复杂多样的特点,加之国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识,常常导致患者难以得到及时诊治。


    海军总医院神经内科主任戚晓昆介绍,以瘤样脱髓鞘病变(TDLs)为例,该病是罕见病中的罕见病,易与脑肿瘤混淆,导致误切或放疗。由于缺乏相应影像特异鉴别指标与诊断标准,神经内外科及影像科的资深专家鉴别起来都有一定困难,极易造成误诊或误治。


    “建立罕见病相关诊疗体系、规范诊疗标准、出台诊疗指南、有意识地培育罕见病领域的医生群体,对于降低误诊误治风险,减轻患者痛苦很有必要。”戚晓昆说。


    几乎无法治愈 孤儿药费用高昂


    难治愈几乎是罕见病的世界性难题。据全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁介绍,全球范围内大概只有不到1%的罕见病有有效治疗方法,“例如Alport综合征这类罕见病,目前没有任何特效药物可以治疗,即使研究也只是停留在动物实验阶段,所以只能依靠其他药物延缓病情发展。”


    就算有药可治,药费也是一个困扰。据了解,由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业进行研发生产,这些药被称为“孤儿药”。丁洁介绍,罕见病多是遗传性疾病,疾病往往伴随一生,患者终生都要用药,负担较重。


    陈静最近在服用一种进口药物,该药于去年底在中国上市,是目前在中国获批的首个多发性硬化口服治疗药物,但价格不便宜,“一个月光吃药就花去一万多。”这还不算贵的,以戈谢病为例,患者服用的一支特效药价格是2.3万元,每年的药物支出费用高达70万-200万。如果没有相关报销医疗制度的保障,一般家庭的患者都无法自费承担,只能放弃治疗,或者因病致贫、因病返贫。


    3月13日,国家医保局公布了《2019年国家医保药品目录调整工作方案(征求意见稿)》,药品目录调整将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。


    “此次医保药品目录调整对的罕见病的高度关注,意味着国家对于罕见病的重视程度又上升了一个高度。”罕见病发展中心创始人兼主任黄如方说,“但光靠基本医保很难解决罕见病患者用药难题,建立一个由政府主导、多方参与、多方筹资的罕见病专项医疗基金更显急迫。”


    前途光明,仍需攻克多道难题


    “罕见病虽然少见,但在中国并不罕见。”丁洁表示,由于中国人口基数大,罕见病的总体发病人数都要高于国外,加起来有几千万人。罕见病患者的医治和健康管理,需要引起社会各界的关注。


    近年来,我国对罕见病群体的关注度不断提高。继出台首批罕见病目录之后,今年2月,国家卫健委宣布,由324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网,对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,提高我国罕见病综合诊疗能力。


    “不论是社会关注度还是政策支持力度,能够切身感受到,罕见病患者的春天确实来了。” 北京市美儿脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱中心执行主任邢焕萍说,“但从患者的角度来看,如何更好地将这些政策落地,造福每一个罕见病患者身上,我们要做的还有很多。”


    “前途光明,但仍需砥砺前行。”在丁洁看来,罕见病医治方面还有诸多问题需要攻克,比如罕见病药物管理制度亟待建立、患者生活水平需要关注、罕见病药物如何纳入医疗保障体系等。


    编辑:黄依芮