遗传病的诊断方法：从症状到基因
2012/5/5  阅读数：

    据www.qgyyzs.net小编了解，遗传病给许多家庭带来了无法消除的痛苦，同时也留给了他们无限的担忧：我们的后代会不会也遭受到同样的痛苦？目前，各国在针对遗传病的工作中，多采用家系分析或者禁止近亲结婚的方式，对遗传病进行防控。遗传病的诊断方法有很多，如症状和体征分析、家系分析、染色体分析、生化分析和基因分析等。

    症状和体征是诊断遗传病的重要线索，尤其是在没有高科技分析设备和相关技术指导的年代。医生对于遗传病的诊断，往往从体貌特征作出分析，因为一些遗传病有着明显而固定的模式特征，如唐氏综合症。但是有一些遗传病发生在代谢缓解，症状往往表现在脏器或者生化反应中，无法有效判别。

    家系分析在孟德尔的研究中被传播开来，是一种遗传病分析的常用方法。通过对其亲属的调查进行单基因遗传病的系谱分析，从而做出预测。

    通过对染色体形状、数目等的分析，来诊断染色体遗传病，在医疗单位中被广泛的应用。这种染色体分析技术，在医院诊断白血病等疾病方面也发挥了重大作用。

    生化分析主要是通过对蛋白质或者其他基因表达产物进行结构和功能上的分析，从而做出定量或定性的判断。这个主要适用于单基因的遗传病，方法多样，技术较为复杂。

    基因诊断是一门新兴的技术，利用重组dna对人的基因进行诊断，发现能够导致遗传病发生的基因。这个即使是胎儿也可以进行，从而为优生优育带来了方便。

 

编辑：山西:小张