FDA批准首款DMD基因治疗上市，定价320万美元
2023/6/23   来源：蒲公英Ouryao  阅读数：

6月23日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其与罗氏联合开发的基因疗法Elevidys获得美国FDA批准上市，成为首个用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）4-5岁患者的一次性基因疗法。Elevidys定价为320万美元。

6月23日，Sarepta Therapeutics公司宣布，美国FDA加速批准其与罗氏（Roche）联合开发的基因疗法ELEVIDYS上市，这是一种基于腺相关病毒的基因疗法，用于治疗4至5岁杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)儿童患者。这是目前首款及唯一一款DMD基因疗法。

杜氏肌营养不良 (duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一种X连锁隐性遗传的肌肉变性疾病，活产男婴发病率为1/3500，女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。

在男患中症状较重，DMD发病年龄偏小,起病隐蔽，病程长，2-5岁患者全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大，走路呈现鸭步态、易摔跤、上下楼梯难，10岁左右因肌无力症状渐进性发展而不能行走，20岁左右会患心力衰竭或坠积性肺炎等消耗性疾病｡目前该病发病机制尚未阐明且暂无有效治疗方法｡

Elevidys是一种重组基因疗法，旨在将一种能导致产生Elevidys微肌萎缩蛋白的基因导入体内，这是一种被缩短的蛋白（与正常肌肉细胞中的427 kDa肌萎缩蛋白相比，Elevidys微肌萎缩蛋白只有138 kDa），其中包含了正常肌肉细胞中存在的肌萎缩蛋白的选定结构域。

据悉，Elevidys的定价为320万美元（史上第二贵基因治疗产品），患者只需要注射一次，以单次静脉注射的形式给药.

美国食品药品监督管理局认为，根据所递交的数据，Elevidys微抗肌萎缩蛋白的表达（替代终点）的增加，可合理地用以预测4-5岁DMD患者的临床获益。这些患者体内没有显著抗AAVrh74载体的抗体滴度或带有其他禁忌症。




编辑：Rae