罕见病治疗领域新添“孤儿药”上市
2023/9/5   来源：药春秋  阅读数：

近日，阿斯利康在神经纤维瘤病领域首个创新药物科赛优®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）正式上市，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

早在今年4月28日，司美替尼就已获得国家药品监督管理局批准，适用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。司美替尼是目前首个也是唯一一个获批的NF1相关PN治疗药物，至此，我国NF1-PN儿童患者终于迎来了治疗曙光。

神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%。中国暂无NF1流行病学数据，推算发病率为5/1,000,000。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现NF1-PN。作为累及全身多系统的慢性综合征，NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等，患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险高达13%，生存年限平均减少15年。

在司美替尼出现前，NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等，但90%的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高。司美替尼可阻断参与促进细胞生长的特定酶（MEK1和MEK2），在NF1中，这些酶过度活跃，导致丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长。通过阻断特定酶，司美替尼可减缓病情。

截至目前，司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者，并在全世界多个国家和地区被认定为“孤儿药”。




编辑：Rae