七岁的芊芊,身高不到1.1米,脑袋的大小与身体不成比例。而且,两只胳膊可以轻松地在身前或背后拧麻花,一点儿也不觉得疼。她的父母没想到,这是一种罕见的“骨头病”!
11月10日,儿童保健科主任文江舸说,正常孩子的囟门在一岁半前就基本闭合,但芊芊已经七岁了,囟门处依然没有闭合。孩子妈妈说,家里买了各种钙片和维生素D给孩子吃,可补钙一个月后,芊芊却出现了呕吐、厌食、烦躁的现象,被诊断为维生素D中毒。文江舸为芊芊各主要骨骼部位拍摄了X光片,结果令人大吃一惊:头顶的囟门没有闭合;手腕腕骨骨龄落后,一部分依然是软骨;骨盆两侧明显不对称,部分骨头没有连接上;脊柱有侧弯,略成“S”形;正常人的锁骨是月牙形状的,与肩胛骨紧挨着,可芊芊的锁骨只有胸前一块,也就是说锁骨只长了一半,和肩胛骨之间压根儿没有骨头连着。
“难怪芊芊可以把两只胳膊轻松地在身前或背后拧麻花,一点儿也不觉得疼。”她的妈妈说。
“我从医10多年,头一次看到这样的孩子。”经会诊确定,芊芊得的是罕见的颅骨锁骨发育不全综合征,是一种和遗传基因有关的先天性畸形。但孩子的父母说,在双方家族中并没有类似的病例。
“对这种患者没有什么特殊的治疗方法。”据介绍,只要加强营养,芊芊虽然不会太高,但也能长到中等或中等偏下的个儿。随着年龄的增长,她的腕骨会渐渐骨化,囟门也能慢慢闭合,基本不会对日常生活造成太大影响。“但锁骨只能长一半了。”文江舸说,如果芊芊从事剧烈运动或高负荷的劳动,非常容易骨折。
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