何为基因诊断?
2012/5/11  阅读数：

    据www.qgyyzs.net小编了解，传统的医学对于致病的诊断多集中在临床表型的异常变化，如中医的望闻切问等手段和西医的影像、细胞、生化反应、免疫学检验等手段。

    传统的西医手段大约有三个明显的阶段：第一阶段的形态学诊断，如对患者的细胞形态、数量、结构进行观察以此来确定疾病；第二阶段就是生化诊断阶段，这个主要是基于疾病所致代谢途径中代谢产物和酶活性的变化，如肝功能检查；第三阶段为免疫学诊断，通过免疫学技术来识别特定的蛋白质分子来诊断疾病，如甲胎蛋白的检测用于诊断恶性肿瘤。这三个阶段都是通过临床类型的改变来诊断，但是这个症状的出现往往意味着患者的病情已经进入了中晚期，而且通常不易为医生和患者所察觉。而快速发展的遗传学和分子生物学的出现给疾病的诊断带来了契机，因为我们可以通过对致病基因或者外来致病菌的基因的探测来诊断疾病发生的可能性。

    通常这种检测的对象有两类，即内源基因和外源基因的检测。内源基因的突变通常是由于遗传或者后天接受环境影响发生基因突变，引起基因的表达异常，导致诸如癌症、地中海盆血症等疾病；外源性的基因检测，主要是针对病原微生物的入侵，进入人体后所引起的疾病。基因诊断，英文为gene diagnosis，又叫分子诊断，通常利用核酸杂交、基因重排、基因芯片或者pcr等手段来检测某一基因的出现或者数量结构的变化，从而做出诊断。

 

编辑：山西:小张