通过外显子的保守性鉴定具有医学意义的基因
2012/5/14  阅读数：

    据www.qgyyzs.net小编了解，从目前基因鉴定的情况来看，相当一大部分的基因鉴定是建立在对比外显子的保守性和内含子的变异性上的。在自然界中，一系列的物种都含有功能保守的基因区域，它们具有两个显著的特点，那就是它们都有一个orf，即开放阅读框，还有就是在其他生物中同样存在相关序列。这两个特征给我们鉴定一些具有医学意义的基因带来了可能性。这种方法已经被证实是可行的。大略的鉴定流程是：在一定区域筛选相对短的片段，寻找具有以上特征的保守基因。寻找其他生物基因组能够与之交叉杂交的片段，检测其开放阅读框。

    鉴定基因的第一标准就是物种杂交，通过southern blotting检测不同物种相关的ｄｎａ，而如果来自人类基因的探针与之结合，就证明该探针可以作为基因外显子的候选片段。然后将该候选片段进行测序，若具有开放阅读框则证明它是一个独立的外显子区域；若是外显子一部分，还可以鉴定出整条基因，进而分离出相关cdna 、mrna,并分离出蛋白质。

    对于一些靶基因很大，而且内含子很多的 基因来说，这种方法尤其重要。例如杜兴氏肌营养不良症的基因鉴定。杜兴氏肌营养不良症是一种x染色体连锁的肌肉退化失调疾病，通过与多个其他动物的dna杂交，以及对比正常人与患者的dna片段，成功获得了该基因的一系列信息。

编辑：山西:小张