珠蛋白基因与地中海贫血症
2012/5/15  阅读数：

    据www.qgyyzs.net小编了解，基因组中存在序列相似的一簇基因时，非等位基因的错配往往造成不等交换，其后果就是一条重组后的染色体多了一段重复序列，而另一个则少了相应的一段。不同程度的α或者β-珠蛋白基因的缺失，造成了不同程度的地中海贫血症。基因间断结构在一定程度上阻碍了不等交换的发生。珠蛋白基因相邻基因相应外显子序列比较近似，但是其内含子序列却在一定程度上发生分化，减小了连续发生错配的概率，从而减少不等位交换。

    地中海贫血症是因为α或者β-珠蛋白基因发生了某种程度上的降低或者表达受到阻碍所引发的。通过对地中海贫血症的研究，我们发现了珠蛋白基因簇发生的不等交换是这种疾病发生的缘由。某些严重的地中海贫血症是由于基因簇的一部分丢失所造成的，其根本原因是不等交换。

    以α1和α2基因为例，当两个染色体在该基因附近发生不等交换，就有可能造成后代的患病。患者可能拥有2或者3条α基因，此时表征与正常人无差别。但是如果只有一个，就会造成hbh疾病。α基因的完全缺失就会造成胎儿水肿，胎儿在未出生或者出生过程中就会死亡。珠蛋白基因簇中包含着多个珠蛋白基因以及相关的假基因，显示了该区域的重要性。同时该基因从植物到动物甚至微生物中都普遍存在，说明该基因的变化蕴藏着遗传物质进化的某种规律。

编辑：山西:小张