费城染色体易位与新癌基因的产生
2012/7/14  阅读数：

    据www.qgyyzs.net小编了解，易位能够产生杂合癌基因，这一点我们可以在费城染色体中清楚的看到，这种现象存在于患有慢性髓性白血病患者体内。不过由于这种相互易位太小，导致我们无法从核型中看到。易位发生的时候，第九号染色体末端携带着c-abl基因的五千kb的区域连接到第二十二号染色体的bcr基因中。断裂点聚集区，即breakpoint cluster region（bcr）最初指的是出现在第二十二号染色体的一段约五点八kb的区域，在此区内容易出现断裂位点。

    bcr区域存在于一个大的基因之内，称为bcr基因，其长度大于九十kb。在cml病人中，染色体的断裂位点常位于这条基因中部的两个内含子的其中一个内含子，参与易位的这条基因也会导致其他疾病的产生。在急性淋巴母细胞白血病中，bcr基因的断裂点出现在第一个内含子内。c-abl基因可以通过可变剪接表达，使用前两个外显子的其中一个。cml和all病人中染色体断裂点出现在第一个共同外显子之前的内含子内，虽然其精确断裂位置不同，但是共同的结果产生了一个转录物，其编码bcr-abl融合蛋白，bcr的n端连接到c-abl的基因序列上。在all病人中，融合蛋白含有四十五kda的bcr蛋白。与此同时，cml病人的融合蛋白则含有七十kda的bcr蛋白。

    融合蛋白激活了ras通路，将转化之门打开，导致了癌症的发生。

编辑：山西:小张