目前我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,目前约为5.6%,处于世界中等收入国家平均水平。当前我国平均不到30秒就有一名缺陷儿出生,每年新增出生缺陷人口约90万例。
据我国出生缺陷监测结果,我国现累计有约3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近10%。我国婴儿残疾的主要原因是出生缺陷,其中严重出生缺陷的患儿有40%将会终生残疾。
出生缺陷不但影响儿童的生命和生活质量,更给家庭带来了极大地生活负担。在社会保障水平总体偏低的情况下,它导致很多家庭因病致贫、因病返贫,贫困地区尤其突出。一项调查显示,无论城镇和农村,残疾人家庭收入只有正常家庭人均收入的一半,许多甚至一半不到。
出生缺陷也是儿童死亡的重要因素,到2011年,全国婴儿死因中,出生缺陷已排到第二位。出生缺陷同时也给社会带来了经济负担。目前,我国因先天性心脏病的治疗费高达126亿元,因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元,唐氏综合征的总经济负担超过100亿元,维持最基本生活费用高达数百亿元。
除遗传因素和环境因素外,不明原因占到了65% 。目前,高龄孕产妇比例逐年上升,特别是在大城市的医院里,35岁以上的产妇约占10%以上。研究发现,随着孕妇年龄的增长,染色体异常总发生风险迅速提高。另外,孕妇营养失衡导致微量元素缺乏,特别是碘和叶酸缺乏。在山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区,妇女普遍严重缺乏叶酸,叶酸水平只为南方妇女的1/3。同时,孕妇怀孕前吸烟、喝酒等,也是导致出生缺陷的原因之一。
当前,我国出生缺陷防治面临巨大挑战,出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强,出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。
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