一、诊断依据
（一）发病特点：是指结缔组织的异常增生，它不仅在皮肤真皮层内增生造成皮肤肿胀，继以变厚变硬，最终萎缩，还累及血管、肺、消化道、肾、心等器官造成内脏受损的表现，SSc分为五种类型：
1、弥漫性硬皮病：除面部、肢体远端和近端外，皮肤增厚还累及躯干。
2、局限性硬皮病：皮肤增厚限于肘（膝）的远端，但可累及面部和颈部。
3、无皮肤硬化的硬皮病：临床无皮肤增厚的表现，但特征性的内脏表现和血管、血清异常。
4、重叠综合症：上述三种情况中任何一种与诊断明确的类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎／皮肌炎同时出现。
5、未分化结缔组织病：雷诺现象伴系统性硬化的临床和（或）血清学特点，但无系统性硬化的皮肤增厚和内脏异常。
（二）临床表现：
1、雷诺现象：是系统性硬化症的首发症状，可先于皮肤病变几个月或几年出现。表现为手指末端（足趾末端）在遇冷、情绪激动（紧张）后出现皮肤发白、发紫，再变红的变化。有时可伴有手指麻木感、肿胀、僵硬和疼痛。随病情的进展，组织缺血加重，可以出现指端溃疡、瘢痕、末节指骨坏死及指骨的坏死、吸收、变短。
2、皮肤改变：皮肤硬化是本病的典型症状。主要表现为三个阶段，病变为对称性、逐渐发展。
（1）水肿期 ：是系统性硬化症的早期改变，手指呈腊肠样，手背肿胀明显，皮纹消失。有时可发生于前臂皮肤。
（2）浸润期： 皮肤厚而硬，失去弹性，紧贴于皮下组织，不能提起。除手指、手背、四肢、躯干出现上述皮肤损伤外，面部皮肤病变可出现面具样改变，面容呆板、皮肤皱折消失，口唇变薄、鼻端变小、鼻翼萎缩变软、张口困难。
（3）萎缩期： 经水肿期、浸润期5～10年可以进入萎缩期，这时皮肤发紧已不明显，可有不同程度的变薄变软，外表光滑，可伴有色素沉着或减退。在手关节周围的皮肤容易出现溃疡，可并发皮下软组织的钙化。
3、关节、肌肉病变：关节周围的肌腱、筋膜及皮肤的纤维化改变可使多数患者出现关节疼痛，常表现为对称性多关节炎，纤维化严重者可造成关节变形，呈屈曲挛缩状，关节周围皮肤可伴发慢性溃疡。皮肤严重受损者常有肌无力、肌肉废用性萎缩，可伴有肌痛。约30%患者出现肌炎的表现，有肌酶谱的增高，肌电图可显示肌源性损害，肌活检可显示间质纤维变性，伴有或不伴有炎细胞的浸润。
4、消化道病变：多数患者可出现吞咽干食困难，少数有胸骨后烧灼感、伴反酸，食管造影提示食管蠕动和排空减慢，尤其是食管的中、下段明显，同时管壁张力减低而呈扩张状或僵硬状。十二指肠、结肠均可受累。约20%患者小肠出现蠕动减慢和扩张，导致食物在局部滞留和细菌过度繁殖，引起消化不良、腹泻、吸收不良等一系列症状，结肠受累则出现憩室、腹胀、便秘和腹泻交替。
5、肺部病变：肺功能的检测中以弥散功能异常和限制性通气功能障碍为最多见，X线片中常见的病变是非特异性的、对称性肺间质纤维化。其他改变有胸膜炎、胸腔积液、肺动脉高压等。晚期常有气短和活动后呼吸困难，如肺动脉高压严重者，往往会发展为肺心病，预后较差。
6、心脏病变：表现为缓慢发展的无症状性心包积液、心肌病变及心脏传导系统病变。发生的原因是心肌内出现了片状纤维化病变，肺动脉高压可加重右心室的负荷，引起肺源性心脏病。表现为呼吸困难，端坐呼吸，夜间阵发性呼吸困难、心悸、心前区疼、双下肢及踝部水肿。少数患者出现心律失常、束枝传导阻滞、房早、室早等。
7、肾脏病变：肾脏受累导致的“肾危象”是系统性硬化症患者死亡的主要原因之一，表现为恶性高血压，特点为：①发病较急骤；②血压显著升高，舒张压≥130mmHg；③表现为严重的头痛、恶心、呕吐、视力下降、眼底渗出、出血和视乳头水肿；④持续蛋白尿、血尿及管型尿和（或）急性肾功能衰竭，⑤进展迅速，治疗不及时预后差。
8、其他脏器的损害：约30%的系统性硬化症患者合并有口干、眼干的表现。神经系统受累可表现为三叉神经痛、腕管综合征、周围神经病变等。累及肝脏可表现为胆汁性肝硬变等，甲状腺受累表现为甲状腺炎。
（三）辅助检查：
1.常规检查：约50%的患者伴有高丙种球蛋白血症，60%患者类风湿因子阳性。
2.自身抗体：70%左右的患者抗核抗体阳性。其中抗Scl-70抗体见于50~60%的弥漫型系统性硬化病患者，具有很强的特异性，而ACA（抗着丝点抗体）常见于（40~70%）局限型系统性硬化病。二者均可出现抗核仁抗体阳性，可以有抗RNP、抗PM-1抗体、抗SSA抗体也可以出现，但抗双链DNA抗体罕见。抗SSA和抗SSB抗体的出现常提示有合并干燥综合征的可能。
一、诊断依据