一、诊断依据
（一）发病特点：混合性结缔组织病（MCTD）是1972年Sharp等提出的一种新的结缔组织病，其特征为临床具有类似于红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（PSS）、多发性肌炎和皮肌炎（PM/DM）以及类风湿性关节炎（RA）的混合性表现，并有血清学高滴度的抗核糖核蛋白（RNP）抗体。目前对MCTD究竟代表一独立疾病，还是SLE、PSS或多肌炎的亚型，或者是重叠综合征的一个类型，颇有争论。现在对MCTD患病率不详，一般估计可能高于多发性肌炎，而少于SLE。发病年龄在4~80岁之间，平均年龄37岁，女性约占80%，大于男性。
（二）临床表现：
最多见的是多发性关节痛或关节炎（95%），也可有关节肿胀，一般无关节畸形。有的病例也可有类风湿性关节炎的关节畸形。
手部弥漫性浮肿（66%）伴有指端变细或成梭形手指，手部肿胀的病例局部皮肤紧张而肥厚，似腊肠样。组织病理检查显示胶原组织增生，这种硬皮病样的表现有时较为广泛，但呈弥漫性者相对少见。毛细血管扩张常见，多见于面部和甲皱襞上部，但一般不发生坏死性及溃疡性病变。在暴露部位常可见到类似红斑狼疮样皮损，亦可见SLE样蝶形红斑，以及像皮肌炎所见的手指关节背面的萎缩性红斑性皮疹及眼睑紫红色水肿等。
（三）辅助检查：
可有贫血、白细胞减少、血小板减少、血沉增快、γ球蛋白显著增高，可测出高滴度斑点型抗核抗体和高效价的抗nRNP抗体，后者具有一定特征性，抗dsDNA抗体，抗Sm抗体阴性，LE细胞少数阳性，Coombs氏试验阳性，类风湿因子约半数阳性，抗SSA和SS-B抗体可阳性，VDRL假阳性。免疫印迹法示68KD多肽抗体高阳性率达78%，具有一定特征性。
血循环中T淋巴细胞数减少，抑制性T淋巴细胞功能降低，90%病例可测出循环免疫复合物，其浓度与疾病活动度相平行，补体减少少于20%。取自正常非暴光皮肤的直接免疫荧光检查显示表皮细胞核呈斑点型荧光模式，系IgG沉积；约30%病例在真皮表皮交界处有免疫球蛋白沉积，血管壁、肌纤维内、肾小球基底膜亦可见IgG、IgM和补体沉积。HLA-B7、HLA-DW1和-BW55发生率增高。亦有学者提出MCTD患者与HLA-A，-B抗原无相关性，但与-DR4、-DR5抗原频率明显增高，分别达61%和57%。X线摄片有时可见小片凿出骨侵袭，指丛侵袭，关节周围钙化，股骨头无菌性骨坏死。甲皱毛细血管镜检查常见灌木丛型毛细血管异常。
一、诊断依据