一、诊断依据
（一）发病特点：RP是一少见的累及全身多系统的疾病，具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变，累及软骨和其他全身结缔组织，包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。临床表现为耳、鼻、呼吸道软骨炎，并伴有眼、耳前庭等器官受累症状。多关节炎和血管受累也比较常见。
（二）临床表现：
本病可发生于各个年龄段，男女均可受累，但女性以呼吸道受累较多而较重。无性别及家族性发病的倾向。临床过程多种多样，多数病例在确诊时，已有多系统累及。起病多突然，并常反复发作。
1、耳郭软骨炎：耳郭软骨炎是最常见的症状，在39%的病例为首发症状，起病较突然，常见为对称性，单侧少见。急性发作期表现为外耳耳郭红、 肿、热、痛、有红斑结节。由于炎症的反复发作可导致软骨的破坏、外耳郭松弛、塌陷、畸形和局部色素沉着，称为菜花耳。病变局限于软骨部分而不侵犯耳垂。
2、听觉及（或）前庭功能受累：病变侵犯外听道或咽鼓管，导致狭窄或闭塞，使听力受到损害；病变累及中耳和内耳，可表现为听觉及（或）前庭功能损伤，并常伴有旋转性头晕、共济失调、恶心及呕吐。
3、鼻软骨炎：发生率高，常见为突然发病，表现为疼痛和红肿，数天后缓解。如反复发作可引起鼻软骨局限性塌陷，形成鞍鼻。甚至有的病人在发病1～2天内鼻梁可突然下陷。病人常伴有鼻塞、鼻分泌物及鼻硬结等。
4、眼炎性病变：发生率达55%。主要表现为眼的附件炎症。最常见为结膜炎、角膜炎、虹膜睫状体炎、巩膜炎和色素膜炎。上述症状的严重程度与其他处炎症常相平行。视网膜病变也常有发生。
5、关节病变：多关节炎是本病的第2个常见的初发病症，典型的表现为游走性、非对称性、非变形性关节炎，可累及周围或中轴的大小关节。呼吸道软骨炎可引致鼻软骨萎缩塌陷，表现为鞍鼻畸形。喉、气管及支气管受累可引致嘶哑、气梗、甲状腺软骨上触痛、咳嗽、喘鸣或喘息。主气道的萎缩塌陷，常引致呼吸阻塞，并有很高的病死率，需要紧急诊断与处理。严重气道受累的患者，常继发上下呼吸道感染。
6、喉、气管及支气管树软骨病变：26%为首发症状，其中女性多见。而多数患者主诉慢性咳嗽、咳痰，继之气短，往往被诊断为慢性支气管炎，历时数月至数十年，最终出现呼吸困难、反复呼吸道感染和喘憋，可出现气管前和甲状腺软骨压痛、声嘶哑或失声症。喉头水肿及气管壁塌陷可引起窒息，是本病猝死的原因。
7、心血管病变：包括主动脉瘤，主动脉瓣大血管栓塞、小血管或大血管炎症和心脏瓣膜损害，心包炎及心肌缺血等。此外，在心血管并发症中还有两个致命性并发症：一个是由完全性传导阻滞和急性主动脉瓣闭锁不全引致的心血管虚脱；另一个是主动脉瘤破裂。
8、其他：发热、体重下降、贫血、肌痛、肝损害、皮肤肾损害及神经组织损害等等。RP还可与多种形式的自身免疫性疾病并存。
（三）辅助检查：
1、常规化验检查：无特异性表现，主要表现为正细胞正色素性贫血、白细胞明显增高、血小板升高、嗜酸性粒细胞增高、血沉增快、低白蛋白血症、高丙种球蛋白血症和低补体血症等。其中血沉增快最常见，且与疾病的活动性有关。贫血程度为轻至中度，血清铁和血清铁饱和度降低，但骨髓铁的储量一般为正常。
2、血清学检查：类风湿因子及抗核抗体阳性。梅毒血清学反应假阳性。血循环免疫复合物也常阳性。间接荧光免疫法显示抗软骨抗体及抗天然胶原Ⅱ型抗体在活动期一般均阳性，用激素治疗后可转阴性。因此，抗天然胶原Ⅱ型抗体阳性对RP的诊断可能有帮助。尿酸性黏多糖阳性，在疾病发作期可大于正常值4.21倍，其可提示软骨破坏的程度。
3、影像学检查：
（1）X线检查 胸片显示有肺不张及肺炎。气管支气管体层摄影可见气管、支气管普遍性狭窄，尤其两臂后伸挺胸侧位相可显示气管局限塌陷。同时也能显示主动脉弓进行性扩大，升和降主动脉、耳郭、鼻、气管和喉有钙化。周围关节的X线显示关节旁的骨密度降低，偶有关节腔逐渐狭窄，但没有侵袭性破坏。脊柱一般正常，少数报告有严重的脊柱后凸、关节腔狭窄、腰椎和椎间盘有侵袭及融合改变。耻骨和骶髂关节有部分闭塞及不规则的侵袭。
（2）CT检查 可发现气管和支气管树的狭窄程度及范围，可发现气管和支气管壁的增厚钙化、管腔狭窄变形及肿大的纵隔淋巴结。呼气末CT扫描可观察气道的塌陷程度。高分辨CT可显示亚段支气管和肺小叶的炎症。气道的三维重建可提示更多的信息。
（3）心脏超声检查 可发现升主动脉瘤或降主动脉瘤、心包炎、心肌收缩受损、二尖瓣或三尖瓣反流、心房血栓等。心电图可出现Ⅰ度或完全房室传导阻滞。纤维支气管镜检查可直接观察受累的气道，可以显示气管支气管树的炎症、变形、塌陷等，进一步明确诊断和观察疾病的进程。黏膜可见红斑、水肿，肉芽肿样改变或苍老萎缩。软骨环破坏者可见呼气时相应气道塌陷。可以镜下取活检，有助于明确诊断，但出血较多，且在评价气道阻塞程度中的作用不如肺功能，并可能诱发气道塌陷而窒息死亡。肺功能通过测定吸气和呼气流量曲线显示呼气及吸气均有阻塞。分析流速-容积曲线，可得到50%肺活量时的最大呼气流速和最大吸气流速，这样可以区别固定性狭窄 和可变的狭窄在呼吸困难中所占的比例，及判断狭窄的位置。
4、活组织检查：可提供进一步的诊断证据，但如果临床症状典型，活组织检查并不是必须的。活检的部位可以是鼻软骨、气道软骨、耳郭软骨等，但活检后可能激发复发性多软骨炎的发作，造成新的畸形。故应特别注意，取耳郭软骨应从耳后入手。
一、诊断依据