是指近端肾小管重吸收氨基酸障碍以至尿中排出大量氨基酸，血中氨基酸正常或降低。
一、典型胱氨酸尿症：
（1）发病特点：是一种常染色体隐性遗传病，由于近端肾小管及空肠黏膜对胱氨酸和其他二碱基氨基酸转运障碍，尿中排泄增加，易形成结石。
（2）临床表现：儿童期发病，20~30岁才出现明显尿路结石症状，如反复肾绞痛、血尿、或尿路感染等；患者身材矮小，智力发育迟缓，尿液含有大量胱氨酸＞400mg/d，赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸，腹平片上可发现尿路结石阴影。
（3）治疗方案：主要是对症治疗，预防结石形成及相关并发症。
二、Hartnup病
（1）发病特点：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，近端肾小管及空肠黏膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍，其中最重要的是色氨酸转运障碍。
（2）临床表现：体形矮小、症状在幼年期间歇出现，成年可自发缓解，表现为光敏感性糙皮病样皮疹，日晒后出现或加重，对烟酰胺治疗反应良好。此外尚可有发作性小脑性共济失调，常于一周内自行缓解。
（3）治疗方案：目前尚无特殊治疗方法，部分患者可随年龄增长自行缓解。一般给予高蛋白饮食，补充烟酰胺及防治感染等处理。
第二节 肾性氨基酸尿