第四节 Fanconi综合征
1、发病特点：是遗传性或获得性近端肾小管多功能缺陷性的疾病，存在近端肾小管多项转运功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。
2、临床表现：本病多于成年出现症状，表现为肾性糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、全氨基酸尿、肾小管性蛋白尿、近端肾小管性酸中毒等，由于尿中丢失钠、钾、钙、磷、尿酸，可致低钠血症、低磷血症、低尿酸血症、低钾血症和低钙血症并出现相应症状。重者可因低钙血症继发甲状旁腺功能亢进，加之有慢性代谢性酸中毒，可致肾性骨病，表现为骨痛、骨骼畸形、小儿佝偻和成人骨软化症。晚期肾功能衰竭。
3、治疗方案：原发病治疗＋对症治疗。低磷血症者可口服中性磷酸盐合剂及骨化三醇。
