肾小管酸中毒是由于近端肾小管对碳酸氢盐的重吸收障碍或/和远端肾小管的血液和管腔液不能建立正常PH梯度所引起的一组临床综合征。其特征为高氯性代谢性酸中毒，水、电解质紊乱，可有低钾或高钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻或骨软化症、肾结石等。
根据发病部位和功能障碍特点RTA可分为四型：
一、远端肾小管性酸中毒（l型RTA）
（一）发病特点：是由于远端肾小管功能障碍，不能在管腔液与管周液之间形成高H+梯度，（与肾小管上皮细胞H+泵衰竭，泌H+减少（或）肾小管上皮细胞通透性异常，泌入腔内的H+又扩散至管周液有关），因而不能正常酸化尿液，尿铵及可滴定酸排出减少，產生代谢性酸中毒。
（二）临床表现：
1、高血氯性代谢性酸中毒：食欲减退、乏力、呼吸深长，尿pH>6.0，血pH下降，血氯离子（Clˉ）升高。
2、电解质紊乱：
（1）低血钾症：表现为肌无力、重者出现低钾性麻痹、心律失常和低钾性肾病等。
（2）钙磷代谢异常：高尿钙和低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，诱发高尿磷、低血磷，尿钙增多，枸橼酸减少，形成磷酸钙结石和肾钙化。小儿导致佝偻病，成人发生骨软化或骨质疏松。
（三）治疗方案：首先要积极治疗原发病。
1、纠正代谢性酸中毒：可口服碳酸氢钠1~4g/次，3~4次/d，或复方枸橼酸溶液（枸橼酸100g、枸橼酸钠140g加水至1000ml）10~30ml/次，3次/d。重者静滴碳酸氢钠。
2、纠正电解质紊乱：低钾补钾，用枸橼酸钾，而非氯化钾，以免加重高氯血症，可在上述复方枸橼酸溶液中加入枸橼酸钾50~100g，重度静滴补钾。
3、预防肾结石、肾钙化及骨病：服用复方枸橼酸合剂，增加尿液钙溶解，酌情补充VD₃、钙剂和磷酸盐。
二、近端肾小管性酸中毒（ll型RTA）
1、发病特点：是由于近端肾小管重吸收HCO₃ˉ功能障碍所致，原发性为遗传性疾病；继发性见于各种获得性肾小管－间质病变。
2、临床表现：多为男性儿童，常有高血氯性代谢性酸中毒，并低钾血症，肌无力、多尿、烦渴、多饮等表现。营养不良、发育迟缓。但尿pH<5.5，继发者常有肾性糖尿、肾性氨基酸尿，形成Fanconi综合征。
3、治疗方案：继发性为病因治疗＋对症治疗（纠正酸中毒及电解质紊乱，与l型RTA相似，但碳酸氢钠用量较l型RTA大，并需适当使用氢氯噻嗪。
三、混合性肾小管性酸中毒（lll型RTA）
特点是l型和 ll型RTA并存，高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失HCO₃ˉ，尿可滴定酸和铵排出减少。症状较严重。治疗与l、ll型RTA相同。
四、全远端肾小管性酸中毒（lV型RTA）
1、发病特点：又称高血钾型远端肾小管性酸中毒，由于醛固酮分泌不足（肾上腺皮质病变或肾实质疾病所致肾素合成减少）或远端肾小管对醛固酮反应减弱，远端肾小管排泌H+、K+减少而发生酸中毒和高钾血症。先天遗传性lV型RTA少见，多为继发。
2、临床表现：高钾血症和正常AG（血清阴离子间隙）的高氯血症性代谢性酸中毒是其主要特征。远端肾小管泌H+减少，尿NH4+排泄减少。多数患者有慢性肾小管-间质疾病、糖尿病肾病、高血压肾硬化等原发病表现，伴有轻中度肾功不全。但酸中毒和高血钾的严重程度与肾功不全的严重程度不相对应。
3、治疗方案：病因治疗＋对症治疗。代谢性酸中毒及高钾血症治疗见《急性肾损伤》相应章节。对于低肾素、低醛固酮患者，可考虑使用盐皮质激素9-α-氟氢可的松0.1~0.5mg/d，伴有高血压心功不全者慎用。
第三节 肾小管性酸中毒（RTA）