一、诊断依据
（一）发病特点：是X连锁隐性遗传的溶酶体蓄积性病，由于位于X染色体长臂上的外显子相关基因突变，致使患者缺乏α-半乳糖苷酶A，以致变异的糖鞘脂成分堆积于体内各器官，引起肾功不全、心血管损伤、肢端疼痛、感觉异常、皮肤血管角质瘤及少汗等相应临床表现。
（二）临床表现：
1、肾脏表现：由于糖鞘脂成分堆积于远端肾小管上皮细胞，肾脏浓缩功能下降；近端肾小管功能障碍表现为氨基酸尿、糖尿和肾小管酸中毒。通常有蛋白尿，肾病综合征少见。肾受累缓慢进展，40岁后进入慢性肾衰。尿沉渣检查可见红细胞、泡沫样上皮细胞，双折光脂类和髄鞘体；活检光镜下肾小球、肾小管、肾间质及血管等多种细胞内有多少不等的泡沫状微小空泡，肾小球脏层上皮细胞高度肿胀和空泡化是本病的典型病理改变。
2、心血管损害：可表现为肥厚性心肌病、心瓣膜病、房室传导异常、心律失常和心梗，症状多在30多岁后出现。
3、神经病变：（1）多发性周围神经炎，典型表现是发作性痉挛性肢端剧烈疼痛，并伴肢体远端感觉异常；（2）中枢神经系统病变多见于40岁以后，颅内血管受累血栓栓塞或自主神经血管反应异常；（3）自主神经系统功能异常，可出现泪液及唾液分泌减少，胃肠蠕动和感觉异常。
4、皮肤改变：皮肤血管角质瘤是本病特征性改变，主要分布于下背、髋、脐周、会阴及大腿处，双侧对称，呈小点状红黑色毛细血管扩张团，伴表皮细胞增殖。
5、眼部病变：出现角膜上皮、上皮下及前弹力层混浊，晶状体形成特征性轮辐状混浊，视网膜血管呈螺旋形迂曲。
二、治疗方案
目前Fabry病的治疗主要为控制血压、保护肾功能及对症治疗。Fabry病治疗的根本在于减少细胞内糖鞘脂成分的沉积，国外已将α-半乳糖苷酶A成功替代治疗并应用于临床，但费用昂贵。此外，糖苷神经酰胺合成酶抑制剂可减少糖鞘脂成分的产生，α-半乳糖苷酶A代谢抑制剂可减少α-半乳糖苷酶A的降解，间接减少糖鞘脂成分的沉积。
第二节 Fabry病