第三节 遗传性掌跖角化病
一、发病特点：掌跖角化症是以手掌、足跖角化过度为特点的一种遗传性皮肤病，故又称遗传性掌跖角化症，它也是掌跖角化疾病的统称该病属于常染色体显性遗传，有明确的家族史。掌跖角化症属于一种常染色体显性遗传病，有明显的家族性，可代代相传或遗传数代终止，无阳性家族史的可追溯。可自幼发病，也可于儿童期或青春期发病，但均有家族史。本病亦可为症状性，发生毛囊角化病及毛发红糠疹。 此病因为遗传性而无法根治。
二、临床表现：
(一)弥漫性掌跖角化病：为常染色体显性遗传。常在婴儿期发病，亦可迟至儿童期。初期病变为局灶性，6个月至l岁后才为掌跖部弥漫性损害，边界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色，蜡样外观，边缘常呈淡红色，掌跖可单独或同时受累。损害一般不扩散至手足背面。可伴有掌跖多汗，甲板增厚混浊。
(二)斑点状掌跖角化病：为常染色体显性遗传病。可发于任何年龄，以青春期多见。本病的临床特点是以掌跖部散发角化性丘疹为特征。皮损多数呈圆形或卵圆形，黄色，直径2～10mm 的坚硬角质丘疹，散在分布或群集成片状及线状。少数患者可累及手足背及肘膝部。角质丘疹脱落后，可呈现火山口样小凹陷。患者不伴手足多汗。
三、诊断要点：根据发病年龄、家族史及典型临床表现等特点可确诊。
四、治疗方案：该病无有效的治疗方法。口服异维A酸或阿维A酯片在服药期间角化肥厚会有所减轻，但停药后很快复发。服用维生素A和维生素E效果亦不佳。一般都侧重在局部外用药治疗，可用0.1%维A酸软膏、10%尿素软膏、10%水杨酸软膏，也可用0.25%蒽林软膏等，但需要封包治疗，特别是晚间封包会得到角质剥脱的疗效。也可试用糖皮质激素软膏封包治疗。也有介绍用6%水杨酸的丙二醇凝胶剂局部外用有好的疗效。
