一、维生素A缺乏症
(一)发病特点:维生素A缺乏病又称蟾皮病,是一种维生素A缺乏所致的营养障碍性疾病,表现为皮肤干燥和粗糙,四肢伸侧圆锥形毛囊角化性丘疹、夜盲、角膜干燥和软化等,目前此病在国内已罕见。维生素A是维持一切上皮组织健全所必须的物质,其中以眼、呼吸道、消化组,尿道及生殖系统等上皮影响最显著。
二、临床表现:
1、眼部症状:儿童时期最先出现的症状为夜盲症,暗适应能力下降,患儿常诉黄昏后视物不清。小婴儿夜盲症状不易发现。数周至数月后出现第一个临床体征,即眼结膜干燥,失去光泽,称为干眼病。泪腺管被脱落的上皮细胞堵塞而使眼泪减少。
由于结膜失去弹性,在眼球左右转动时,角膜两侧的结膜可形成皱褶。角化上皮细胞堆积,以结膜颞侧角膜边缘多见,形成大小不等,形状似泡沫样的三角形白斑,称为毕脱斑。继之,出现角膜干燥、混浊、畏光、眼痛、有异物感,常用手揉眼,易合并感染。

维生素A缺乏症
最后可出现角膜溃疡,坏死、穿孔。虹膜和晶状体脱出,造成失明。 维生素A缺乏症所致的角膜溃疡病是小儿疳积续发的一种眼病,起因于脾胃受损,肝热上攻于目。主要症状是角膜混浊,视物不清,干涩怕光。如不及时调治,重者可引起黑睛破损,导致失明。维生素A缺乏症所致的角膜溃疡病相当于疳积上目。
2、皮肤粘膜改变:皮肤干燥,粗糙,脱屑,毛囊腔内被角化物充填而呈棘状丘疹,抚摸之有“鸡皮疙瘩”感,以四肢伸面及肩部为著。毛发干、脆、易脱落,指甲脆、薄、多纹,失去光泽,且易折裂。由于粘膜上皮病变,反复发生呼吸道及泌尿道感染,且迁延不愈。
3、体格发育不良。
三、诊断要点:根据夜盲,两目干涩,白睛翳蠓,皮肤干燥状若鸡皮,爪甲多纹少泽等典型临床表现,结合实验室检查:血浆维生素A的测定低于20mg/dl可确诊。
四、治疗方案:
1、一般治疗:去除病因,治疗原发病,纠正不合理的喂养方式。供给富含维生素A及胡萝卜素的食物。加强护理,同时治疗并存的其他营养缺乏症。
2、维生素A治疗:轻症病例可给予维生素A,每日7500~15000/ug(2.5万~5万IU),分2~3次口服。重症或有消化功能障碍者,可给予维生素AD注射液,每天1次,0.5~lml(每支0.5ml,含维生素A7500ug,即2.5万IU,维生素D62.5ug,即2500万IU),深部肌内注射,3~5天后改为口服。夜盲症可于数小时内明显好转,于眼症及角膜混浊于3~5天内好转,但皮肤角化约需1~2个月方能恢复。眼部症状消失后可改为预防量。并用维生素E可提高疗效。
3、眼部治疗:干眼病时,用消毒鱼肝油滴眼,局部应用0.25%氯霉素眼药水或0.5%红霉素眼膏防止继发感染。角膜软化溃疡时,检查及治疗动作应轻柔,切忌挤压眼球,以免角膜穿孔。
二、维生素B2缺乏症
(一)发病特点:又名核黄素缺乏症是一种较常见的营养缺乏病,在一些发展中国家,人群中患病率极高。常见的临床症状有阴囊皮炎、口角糜烂、脂溢性皮炎、结膜充血及怕光、流泪等。维生素B2缺乏引起的皮肤、黏膜损伤的发生机制可能是因为核黄素缺乏可引起某些条件下的B6缺乏,两种维生素缺乏均可因影响皮肤胶原成熟过程而导致皮肤、黏膜受损。
(二)临床表现:
1、阴囊症状阴囊瘙痒为初发的自觉症状,夜间尤为剧烈,重者影响睡眠。阴囊皮损大致分为3种类型。
(1)红斑型:表现为阴囊两侧对称分布的片状红斑,大小不等,直径在2~3cm以上,红斑发亮,有黏着性灰白色鳞屑、痂皮、无皱纹、无浸润,略高出皮面,故与周围皮肤分界清楚。病程较长者红斑呈暗红色。同样病变可见于包皮末端,即在龟头处包皮上有棕黑色而富黏着性厚痂,边缘明显而整齐。红斑型改变约占阴囊皮炎患者的2/3。
(2)湿疹型:其症状与一般湿疹无法区别。皮损的特点为干燥、脱屑、结痂并有浸润、肥厚、皱纹深。重的有渗液、糜烂、裂隙或化脓。以手摸之,其硬度似橡皮,边缘为弥漫性或局限性。皮损范围有的仅占阴囊的1/3,有的累及阴囊及会阴。
(3)丘疹型:皮损特点为散在或密集成群的绿豆至黄豆大的红色扁平丘疹,不对称地分布于阴囊两侧,上覆盖发亮磷屑。少数表现为苔藓样皮损。
2、口腔症状包括唇干裂、口角炎、舌炎等。唇早期为红肿,纵裂纹加深,后则干燥、皱裂及色素沉着,主要见于下唇。有的唇内口腔黏膜有潜在性溃疡。口角有糜烂、裂隙和湿白斑,多为双侧对称,因有裂隙,张口则感疼痛,重者有出血。结痂和小脓疱也常发生。舌自觉疼痛,尤以进食酸、辣、热的食物为甚。重者全舌呈紫红色或红、紫相间的地图样改变。蕈状乳头充血肥大,先在舌尖部,后波及其他部位。丝状乳头充血者少见。重者伴有咽炎、喉炎,声嘶或吞咽困难。
3、眼部症状有球结膜充血,角膜周围血管形成并侵入角膜。角、结膜相连处可发生水疱。严重核黄素缺乏时,角膜下部有溃疡,眼睑边缘糜烂及角膜混浊等。自觉怕光、流泪、烧灼感。视觉模糊并容易疲劳。
4、脂溢性皮炎多见于皮脂分泌旺盛处,如鼻唇沟、下颌、两眉间、眼外眦及耳后,可见到脂性堆积物位于暗红色基底之上。
(三)诊断要点:维生素B2缺乏往往是伴随其他维生素B族缺乏共同存在的,根据膳食缺乏病史、临床表现和实验室检验结果,诊断并不困难。集体发生口腔-生殖器综合征时要特别注意本病的可能。血浆中游离核黄素、FAD和FMN都较恒定,测定无诊断价值。
1、尿核黄素/肌酐测定:收集任意尿样,用每克肌酐相对量表示尿中维生素B2的排出量。结果<27μg/g肌酐者为缺乏,27~79μg/g肌酐者为不足。
2、尿排泄负荷试验:口服核黄素5mg后,收集4h尿液测定排出量。结果<400μg/4h尿者为缺乏,400~799μg/4h尿者为不足。
3、.红细胞谷胱甘肽还原酶(EGR)的活性系数测定EGR是一个以FDA为辅基的黄素蛋白,维生素B2缺乏时活性下降,如在体外把FDA加入含EGR的红细胞溶血液中,可使活性回升。回升后活性与原有活性的比值即为EGR的活性系数AC。AC值>1.20者为缺乏。
(四)治疗方案:维生素B2(核黄素)制剂是治疗该病的有效药物,成人口服5mg/次,3次/d,一般坚持服用至症状完全消失。经治疗后,阴囊瘙痒等自觉症状3天内便可减轻或消失,阴囊炎在1~2周内大多数可痊愈。口腔症状所需时间较长,一般需2~4周,如与烟酸或复合维生素B合用则效果更好。个别不能口服用药的病例,可改肌内注射,5~10mg/d。阴囊炎局部治疗亦很重要。局部干燥者,可涂抹保护性软膏;有渗液、流黄水者,可用1%硼酸液湿敷。对久治不愈的阴囊炎应考虑是否合并真菌感染。
三、烟酸缺乏症
(一)发病特点:烟酸缺乏症又称糙皮病,是因烟酸类维生素缺乏,临床以皮炎、舌炎、肠炎、精神异常及周围神经炎为特征的疾病。该病在我国发病率很低,主要见于严重嗜酒、偏食及某些慢性疾病(如胃肠道疾病、肝硬化、结核病等)。
(二)临床表现:早期可出现消化不良、食欲不振、腹泻、便秘、淡漠困倦、眩晕及失眠,四肢有烧灼及麻木感。
1、皮肤损害:由红斑开始,很像日晒斑,有烧灼和瘙痒感。随之有渗液,形成疱疹及大疱,然后结痂,色素沉着,皮肤变得粗糙并有鳞屑。
2、消化系统症状:有口角炎,口腔黏膜、舌黏膜及齿龈肿胀,伴有溃疡和继发感染。有食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等。
3、神经系统症状:开始有头痛、头晕、烦躁、睡眠不安等,如病情进展可出现精神抑郁、幻视、幻听、精神错乱、谵妄及昏迷等,检查有感觉异常、肢体麻木、全身疼痛,腱反射早期亢进,晚期消失。
(三)诊断要点:本病根据临床表现,结合血清烟酸水平降低和尿烟酸排泄量减少等即可诊断。
(四)治疗方案:
1、饮食治疗,膳食中增加肝脏、瘦肉、家禽、乳类、蛋类及豆制品类。此外,要多吃花生、酵母、绿叶蔬菜等食品。
2、烟酸或烟酰胺口服,2~4周为1疗程。临床症状改善后,逐步减量,同时调整膳食。严重者可肌内注射烟酰胺。
3、烟酸缺乏若为其他疾病所引起,应同时治疗原发性疾病。
4、对症治疗,对皮肤损伤部位,应加强护理,避免日光照射,注意口腔卫生,补充B族维生素。腹泻者止泻,给易消化的食物,有精神症状者对症治疗。