一、发病特点：亦称血卟啉病或血紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病（EPP）属常染色体显性遗传、肝性血卟啉病（PCT）系尿卟啉原脱羧酶缺陷所致。
二、临床表现：
1、腹 痛：腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。
2、神经精神症状：神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3、皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
三、诊断要点：
1、主要是测定血浆、红细胞尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉、粪卟啉和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA)，临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP、PCT和CEP。该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。
2、皮肤卟啉病的临床表现变化多端因此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临床症群及各型特征的认识。一般根据光敏感性皮肤损害的特征和分布，结合患者的发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断。如在婴儿期发病的严重光敏性损害应考虑CEP，童年发病的则多为EPP，成年后出现光敏性损害并同时有多毛、色素沉着者应考虑为PCT 。
3、遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。
四、治疗方案：
1、EPP：首选B－胡萝卜素，成人3mg／（kg.d），连服4－6周，dai待出现掌跖黄染后减至维持量治疗2－3月；还可试用阳离子洛合剂（考来希胺）联用维生素E治疗。
2、PCT：去除各种诱因，避免日晒和外伤，外用遮光剂。可口服氯喹125mg，每周2次，连服10个月以上。
第四节 皮肤卟啉病