心肌疾病是指除高血压性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心瓣膜病、先心病和肺心病等以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。原发性心肌病是以心肌病变，结构和功能异常为主要表现，主要累及心肌的疾病。继发性心肌病指心肌病是全身性疾病的一部分。部分心肌病病因已明确，与遗传有关原发性心肌病可分为遗传性、获得性和混合性。
第一节 原发性心肌病
一、扩张型心肌病（DCM）
（一）诊断依据
1、发病特点：DCM以左心室、右心室或双侧心室腔扩大和心脏收缩功能障碍为特征，常伴有心衰和心律失常，病死率较高。病因可为特发性、家族遗传性、感染/免疫性、酒精/中毒性等。持续病毒感染至心肌细胞损害及免疫介导的心肌损伤是扩张型心肌病重要发病原因和机制。
2、临床表现：
（1）起病隐袭，早期无症状，但有心脏结构改变，各项实验室检查有阳性指征；中期有症状，疲劳、乏力、心悸、气急，端坐呼吸，并有肝大腹水等心衰表现；晚期出现顽固性心衰，及各种心律失常，重者可发生血管栓塞或猝死。
（2）阳性体征：心界扩大，可听到第3音，呈奔马律，常合并各类型的心律失常，有肺循环和体循环淤血表现，肺部湿罗音、浮肿和肝肿大等。
3、辅助检查：
（1）心电图可有窦性、房性或室性心律失常，房室传导阻滞或束支传导阻滞，低电压，ST--T段改变，异常Q波（需与心梗鉴别）。
（2）X光胸片可见全心扩大，心博动减弱，肺淤血。
（3）超声心动图见左心室扩张，左室流出道扩大，室壁运动普遍减弱，射血分值仅为0.2 ~ 0.4，二尖瓣前后叶振幅小，呈镜面像。
（4）心导管及心血管造影示肺毛压、肺动脉舒张末期压及左、右心室舒张期压力增高。心排指数降低，冠状动脉造影正常。
（5）心内膜心肌活检示心肌细胞肥大，变性，纤维化。
（6）基因诊断：目前已可对常见致病基因突变进行筛查。
（7）免疫学检查：酶联免疫吸附实验检测抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗肌球蛋白重链抗体、抗β₁受体抗体和抗M ₂-胆碱能受体抗体，有助于扩张型心肌病检出。
（二）鉴别诊断
根据以非特异的心室进行性扩大，心脏收缩功能降低为主，逐渐出现心功能不全、心律失常、血栓栓塞等并发症的临床特征，排除其它种类心脏病而作出诊断。需除外风心、心包积液、冠心病心衰，肺原性、高血压性、先心性心脏病及继发性心肌病等才能确诊为该病。
（三）治疗方案
1、控制加重心衰的诱因：感染、过度疲劳、钠水摄入、不必要的静脉输液，减轻心脏负荷。
2、抗心衰治疗。
3、抗心律失常治疗。
4、抗凝治疗。
（以上治疗可参阅相关章节）
5、激素：对难治性心衰的重症病人可试；
6、栓塞和猝死防治：有栓塞风险且无应用阿斯匹林禁忌证者宜长期口服阿斯匹林，对中晚期有附壁血栓形成风险的病人应长期抗栓治疗。控制诱发室性心律失常的可逆因素，防止猝死发生。
7、中医药治疗。
8、外科手术治疗：包括对严重室性心律失常者植入ICD和心脏移植等手术。
9、免疫学治疗：可以阻止抗体介导的心肌损害，防止或逆转心脏结构改变，改善心功能。选用β受体阻滞剂、免疫球蛋白、抗CD4单抗等有一定疗效。
10、干细胞移植：有报道已有人用于临床取得初步成效。
11、基因治疗：还处于研究之中。
二、肥厚型心肌病（HCM）
（一）诊断依据
1、发病特点：是以左心室和（或）右心室非对称性肥厚，心室腔变小，左心室充盈受阻，和舒张期顺应性下降为特征的心肌病。属遗传性疾病，为常染色体显性遗传。部分患者有代谢性或浸润性疾病引起，内分泌紊乱尤其是儿茶酚胺分泌增多，原癌基因表达异常和钙调节异常，是肥厚型心肌病的促进因子。
2、临床表现：
1）常有明显家族史，起病隐袭，有的无症状，仅在体检时或猝死后被发现；
2）心悸、头昏、劳力性呼吸困难，无力及昏厥；
3）重症者可出现心绞痛、心衰、猝死。
3、辅助检查：
1、心电图示左心室肥大，ST--T改变，病理性Q波，早搏、室内传导阻滞等；
2、X光胸片心影扩大多不明显，如有心衰可呈心影扩大，肺淤血；
3、超声心动图对本病诊断意义重大，呈心肌肥厚，心室内腔变小，左室血液充盈受阻，左室舒张期顺应性下降；
4、左室造影左室舒张末期压上升，Brockenbrough现象阳性，左心室变形如香蕉状、舌状或纺锤状。冠脉造影多无异常。
5）磁共振：可直观显示心脏结构，尤其对特殊部位心肌肥厚具有诊断价值。
6、心导管：也可提供有价值的诊断依据。
7、心肌心内膜活检：心肌细胞肥大、畸形、排列紊乱。
8、基因诊断：目前可对常见致病基因突变进行筛查，准确率达99.9%。
（二）鉴别诊断
作出诊断需综合病史、体征、实验室，特别是超声心动图的发现等，根据以心肌肥厚、心室内腔变小、左室血液充盈受阻、左室舒张期顺应性下降的特征，并与下列疾病相鉴别而成立：主动脉瓣狭窄、高血压病、冠心病、先心病室间隔缺损等。
（三）治疗方案
1、降低左室与流出道间压力阶差；
2、纠正心律失常；
3、预防猝死。必要时安置AICD起搏器；
4、改善左室舒张功能（β受体阻滞剂、CCB等）；
5、防治心衰和心绞痛（洋地黄、硝酸酯类和利尿剂等）；
6、防止感染性心内膜炎；
7、外科手术治疗：包括肥厚室间隔部分切除术等；
确诊后，应嘱家庭其它成员中可疑患者尽快就诊。
三、限制型心肌病(RCM)
（一）诊断依据
1、发病特点：以单侧或双侧心室充盈受限和舒张期容量减少为特征。收缩功能和室壁厚度正常或接近正常，可见间质纤维增生。病因可能与非化脓性感染、体液免疫异常、过敏反应和营养代谢不良有关。也可为家族性常染色体显性遗传。
2、临床表现：
初始发热、倦怠、运动耐量降低，心悸呼吸困难、胸痛，逐渐发展至肺循环及全身阻塞性淤血表现：下肢浮肿，肝大，颈静脉怒张，腹水。
3、辅助检查：
1）心电图示心房肥大，T波低平或倒置，窦速或房颤。
2）X光胸片示肺淤血，胸腔积液，心室大小如常，但有明显左右心房扩大。
3）超声心动图、血管造影、心导管检查均显示心室舒张期充盈受限，双房扩大，心室壁增厚，房室瓣增厚、心室大小正常。
4）心内膜心肌活检心内膜増厚、心肌纤维化。
5）磁共振：可显示病变心脏结构，有重要诊断意义。
（二）鉴别诊断
根据以心室舒张功能受损为主、心房扩大、静脉压升高、肺循环及全身阻塞性淤血，并可有心律失常、血栓栓塞等并发症的特征，应排除心脏瓣膜病、高血压心脏病、缺血性心脏病、肺原性心脏病等有明确病因的心脏疾患。特别需与瓣膜病、缩窄性心包炎等鉴别。
（三）治疗方案
1、有活动性炎症者，应予激素及免疫抑制剂治疗；
2、改善舒张功能；
3、抗心律失常；
4、对明显心内膜纤维化者，可考虑手术剥离心内膜。对明显功能受损的瓣膜行换瓣术，也可考虑心脏移植；
5、对有血栓栓塞的病人行抗凝溶栓治疗。
四、致心律失常性右室心肌病（ARVC）
（一）诊断依据
1、发病特点：又称致心律失常性右室发育不良或右室心肌病，是指右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病。早期呈区域性，晚期累及整个右心室。家族性发病占约40%，约2/3患者心肌可见散在或弥漫性炎细胞浸润，因此炎症反应也是重要的发病机制之一。病程中显示的纤维脂质浸润可能是慢性心肌炎症的修复现象，右心室心肌被纤维和脂肪组织替代，主要累及流出道、心尖和前下壁，病变部位心肌变薄、膨隆或瘤样扩张。
2、临床表现：与右心室病变范围有关，主要表现为右心室扩大，室性心律失常和难治性右心衰。分为3种类型：
（1）心律失常型：右心室折返性室速多见、可反复发生黒矇或晕厥、也可以猝死首发；
（2）右心衰型：常见于右心室广泛受累者，表现为颈静脉怒张，肝静脉回流征阳性淤血性肝大，下垂性水肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象；
（3）无症状型：无自觉症状，仅X线示右心室扩大。
阳性体征：右心室增大，可闻及第二心音及第二心音固定性分裂，第三心音和相对性三尖瓣关闭不全引起的反流性杂音。
3、辅助检查：
（1）ECG：完全或不完全右束支传导阻滞，频发室早伴室速，多形性室速，病态窦房结综合征，室上性心动过速，房室传导阻滞等各种异常ECG。
（2）心脏影像学检查：胸片、超声心动图、磁共振、心室造影等都可提供右心病变的诊断证据。
（3）电生理检查：右心室激动传导速度减慢，病灶部位尤甚，可标志室速部位。
（4）心内膜心肌活检：右心室心肌减少，被纤维和脂肪组织替代。
（二）鉴别诊断
1、特发性右室流出道室速；
2、Uhl畸形。
（三）治疗方案
由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要针对右心衰、心律失常、血栓栓塞等进行治疗，频发室速伴晕厥的高危患者首选ICD植入，重者可考虑心脏移植。
第一节 原发性心肌病