第二节 常见成人先天性心脏病
一、房间隔缺损
（一）诊断依据
1、发病特点：左心房血液经缺损流入右心房，肺血流量增加，肺动脉高压后，左向右分流减少，继之出现右向左分流，而出现发绀，称为艾森门格综合征，长期发绀导致细胞增多，血粘滞度增大，可有血栓栓塞，并发血小板和纤溶系统异常有出血倾向。
2、临床表现：
（1）症状：
1）长期右心室容量负荷过重可导致右心衰，肺动脉压和肺血管阻力随年龄进行性增高，左右心房血液双向分流，并有艾森门格综合征。发绀、头晕、乏力、心悸。
2）可并发肺动脉高压、右心衰、房性心律失常、感染性心内膜炎、非动脉栓塞及反常性栓塞等。
（2）阳性体征：胸骨左缘第二肋间第二心音增强并有固定分裂，可伴有Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音。肺动脉高压后，第二心音亢进、分裂变窄。合并二尖瓣脱垂的病人可有收缩期喀喇音。
3、辅助检查：
（1）X线检查是肺血流增多；
（2）心电图可有右室肥大、右束支传导阻滞；
（3）超声心动图显示房间隔回声失落，右心室容量负荷过重，可见左右心室血液分流；
（4）心导管检查可发现右心房血氧饱和度显著高于上腔静脉。
（二）鉴别诊断
1、肺动脉瓣狭窄；
2、部分肺静脉畸形引流；
3、原发性肺动脉扩张；
4、原发性肺动脉高压。
（三）治疗方案
2 0岁之前手术治疗为好。
二、室间隔缺损
（一）诊断依据
1、发病特点：左心室血液经缺损流入右心室，肺血管阻力和肺动脉压呈进行性增高，最终发生右心衰竭。
2、临床表现：
一般在20岁前发生艾森门格综合征，缺损较大未经手术，多在30岁前死亡。
可并发心衰、严重心律失常、反常性栓塞或感染性心内膜炎。
阳性体征：胸骨左缘第3、4肋间有响亮而粗糙的全收缩期反流性杂音，可伴收缩期振颤，肺动脉瓣区第2心音增强并分裂。
3、辅助检查：
（1）X线示肺血流增多，肺动脉段凸起；
（2）心电图示左室或双室肥大；
（3）超声心动图可显示缺损部位和心室水平血液分流；
（4）心导管术可显示右心室和肺动脉压力高，右心室血氧饱和度显著高于右心房；
（5）左心室造影可显示左向右分流。
（二）鉴别诊断
1、房间隔缺损；
2、肺动脉口狹窄；
3、肥厚型梗阻性心肌病。
（三）治疗方案
10岁前手术为宜。
三、动脉导管未闭
（一）诊断依据
1、发病特点：胎儿期连接肺动脉主干与降主动脉的动脉导管未闭合，致使主动脉血液经未闭动脉导管流入肺动脉，肺血流量增加。
2、临床表现：
分流量小者无症状，分流量大者可发生心衰，发生肺动脉高压和艾森门格综合征后，可发绀和杵状指（趾）。
阳性体征：胸骨左缘第2肋间连续性机器样杂音，多伴有震颤，舒张压低，脉压增宽，可有水冲脉、毛细血管搏动征、周围动脉枪击音。
3、辅助检查：
（1）X线示肺血流增多；
（2）心电图有左室肥大我双室肥大；
（3）超声心动图显示未闭动脉导管和血液分流；
（4）心导管可从肺动脉主干经未闭动脉导管直接进入降主动脉；
（5）升主动脉造影可显示未闭动脉导管。
（二）鉴别诊断
1、主动脉窦瘤破入右心；
2、主、肺动脉间隔缺损；
3、室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全；
4、冠状动静脉瘘。
（三）治疗方案
可在出现右向左分流前手术封堵或结扎未闭导管最佳。
四、主动脉缩窄
（一）诊断依据
1、发病特点：是一种较少见的畸形，缩窄段近心端血压升高，头部及上半身血供正常；缩窄段远端血压下降，下半身供血减少。缩窄段上、下动脉分支间有广泛的侧支循环形成。
2、临床表现：
严重缩窄可发生心衰，幼儿难活至成人。缩窄轻者，青春期前无症状。
由于侧支循环广泛建立，休息时上肢血压不高，而活动时血压显著增高。半数以上30岁以前死亡。
可并发脑卒中、主动脉夹层、主动脉瘤及感染性心内膜炎、心衰等。
阳性体征：
缩窄所致收缩期杂音于肩胛区已于听到，可传导致心前区、心尖区、左腋下及胸骨上窝。
上肢血压高于下肢，在肩胛间区、腋区、胸骨旁和中上腹可见侧支循环动脉曲张，博动明显，伴有震颤。
3、辅助检查：
（1）X线可见升主动脉扩大，搏动明显；
（2）心电图多为左室肥大伴劳损；
（3）超声心动图胸骨上窝探查可见缩窄部位，可测得缩窄段前后压力差；
（4）左心导管检查可发现缩窄段近端主动脉腔内压力增高，脉压增大，远端主动脉腔内压力降低，脉压减小；
（5）造影可显示缩窄段；
（6）磁共振可了解缩窄的部位和形态。
（二）鉴别诊断
应与多发性大动脉炎和其他类型高血压相鉴别。
（三）治疗方案
较早手术预后好，10岁前手术为佳。
五、肺动脉口狭窄
（一）诊断依据
1、发病特点：由于右心室排血量受阻，右室压力增高，可出现右室肥厚，肺动脉压力降低。
2、临床表现：
轻中度瓣膜狭窄患者，其狭窄程度并不随年龄增长而加重，严重的狭窄者，随着年龄增长，右心室肥厚加重，右室舒张压和右房压升高，可经卵圆孔发生右向左分流，出现发绀。
阳性体征：胸骨左缘第2肋间响亮、粗糙的收缩期喷射性杂音，多伴有震颤。第二心音分裂，可有来自肺动脉的收缩早期喷射音。
3、辅助检查：
（1）X线检查示右心室扩大，肺血流量减少；
（2）心电图典型改变为右室肥厚伴劳损；
（3）超声心动图可现实狭窄病变的解剖位置和形态，并可估计跨瓣口压力差；
（4）右心导管检查可测量跨狭窄部位压力阶差；
（5）右室造影可显示狭窄病变特征。
（二）鉴别诊断
1、房间隔缺损；
2、室间隔缺损；
3、原发性肺动脉扩张。
（三）治疗方案
对瓣膜型狭窄者，如右心室与肺动脉间收缩期压力阶差＞40mmHg，应考虑采用经导管球囊扩张术或外科手术治疗，术后远期存活率与正常人群相近。
六、主动脉口狭窄
（一）诊断依据
1、发病特点：大多伴有二叶式主动脉瓣畸形，瓣叶增厚、钙化、粘连或融合而造成狭窄，由于左室排血受阻，左心室压力升高、主动脉压力降低、左心室肥厚并逐渐扩大。
2、临床表现：
二叶瓣式主动脉瓣畸形者，出生后就瓣膜开放，关闭功能大多正常，瓣叶随年龄增长而逐渐纤维化和钙化，发生不同程度的狭窄，可引发心绞痛、心功能不全、晕厥和猝死。
阳性体征：主动脉瓣区收缩期喷射性杂音，向颈部传导。第二心音减弱，颈动脉可扪及收缩期震颤。
3、辅助检查：
（1）X线可显示左室肥大；
（2）心电图典型改变为左室肥大伴劳损；
（3）超声心动图、左心导管及左室造影均可显示狭窄病变特征，测量跨口压力差，估计狭窄程度。
（二）鉴别诊断
应与风湿性心脏病主动脉瓣狭窄和肥厚型梗阻性心肌病相鉴别。
（三）治疗方案
大多需手术治疗或经导管介入治疗。
七、法洛氏四联症
（一）诊断依据
1、发病特点：是成人最常见的发绀型先天性心脏病，包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥大四种畸形或病变。如四联症合并房间隔缺损称五联症，肺动脉瓣狭窄合并房间隔缺损或卵圆孔未闭称三联症。由于肺动脉口狭窄，右心室排血受阻，右心室压力升高，造成右室肥厚，右心室血液经室间隔缺损射入主动脉，使体循环动脉血氧饱和度明显下降，出现发绀。
2、临床表现：
发绀是本病突出表现，活动时喜蹲踞，剧烈运动时可有缺氧发作，表现为突发性呼吸困难，青紫加重、神志障碍，严重时可出现晕厥、抽搐。
常见并发症有脑卒中、脑脓肿、缺氧发作、鼻出血、咯血、感染性心内膜炎、心衰、心律失常等，死亡原因主要是心衰和心律失常。
阳性体征：胸骨左缘第2、3肋间收缩期喷射性杂音，以第3肋间最响，发绀、杵状指（趾）。
3、辅助诊断：
（1）X线检查是肺血流减少，肺动脉段凹陷，主动脉影增宽，心尖上翘，构成典型“靴型心”；
（2）心电图右心室肥厚伴劳损，电轴右偏；
（3）超声心动图和右心室造影可显示本病的解剖特征；
（4）右心导管检查可见右心室压力增高，与肺动脉之间存在明显压力阶差。
（二）鉴别诊断
1、法洛氏三联症；
2、艾森门格综合征；
3、三尖瓣下移畸形；
4、永存动脉干；
5、右室双出口。
（三）治疗方案
1、外科手术治疗：应尽早争取一次性根治手术。
2、当发生腹泻、发热、缺氧发作等情况时，应予以对症治疗，如吸氧、补液、镇静、抗感染等治疗，静脉注射β受体阻滞剂和碳酸氢钠以解除右室流出道痉挛。
八、三尖瓣下移畸形
（一）诊断依据
1、发病特点：少见，三尖瓣后叶和隔叶下移至右心室，部分右室房化，右心房扩大。合并房间隔缺损或卵圆孔未闭时，右心房血液分流至左心房，可出现发绀。
2、临床表现：
临床表现主要包括发绀、呼吸困难和心衰。
常合并预激综合征、反复发作室上性心动过速，严重者可引起猝死。
阳性体征：三尖瓣区收缩期杂音，第一、二音分裂。
3、辅助检查：
（1）X线检查示巨大右心房；
（2）心电图可有右房肥大；
（3）超声心动图显示三尖瓣附着位置下移，有房扩大，三尖瓣返流；
（4）右心导管检查右房压力升高。
（二）鉴别诊断
1、有发绀者应与三尖瓣闭锁和其他发绀性先心病鉴别；
2、无发绀者应与扩张型心肌病和心包积液相鉴别。
（三）治疗方案
外科手术一般选择在15岁之后尽早施行。
第一节 常见成人先天性心脏病