第一节 概 述
一、分子诊断的定义：就定义而言，肿瘤分子诊断尚存有争议。有人认为，在分子生物学理论和技术基础上建立起来的诊断技术在肿瘤领域的应用就是分子诊断。也有人认为，从分子水平上完成对与肿瘤相关的核酸(DNA和RNA)和蛋白质这些生物大分子的检测即属肿瘤分子诊断。前者强调所采用的技术和方法，后者则更关注所检测的对象。笔者更倾向于不必清晰界定，肿瘤分子诊断可以理解为是一类将分子生物学原理和技术应用于肿瘤诊断的方法，其核心为基于核酸和蛋白的诊断技术，通过检测与肿瘤发生相关的大分子以及大分子体系的存在、结构或表达调控等改变，为肿瘤的预测、诊断、治疗、预后及转归提供分子水平上的诊断信息。在这个意义上，目前临床上得以普遍应用的肿瘤标志物检测，均可归入肿瘤分子诊断的范畴。
二、何为肿瘤标记物：X线诊断机、CT机、MRI机等诊断仪器和技术的发展，使得目前已能够发现直径〉5mm的肿瘤，对早期检出肿瘤和评价治疗效果、帮助医生修改治疗方案提供了有力的支持。但是，仍然有一部分肿瘤的“残渣余孽”因为其体积太小或位于体内特殊位置而难以被识别出来，这些“漏网之鱼”在暗处悄悄长大，导致肿瘤复发、转移，最终夺去了不少患者的生命。那么，有没有其他办法帮助识别出这些潜在的威胁呢？答案是肯定的，其中一类重要指标就是目前在临床诊治中广泛应用的“肿瘤标记物”。它们是一类能通过化验血液、尿液或肿瘤组织查出、并反映体内肿瘤情况的物质，与以上所述的影像学形态检查方法相比，可称之为“无形表象”，是对形态诊断的有力补充。
