纵观肿瘤分子诊断的发展，其将主要应用于：肿瘤的早期诊断及鉴别诊断；肿瘤的分级、分期及预后判断；微小病灶、转移病灶及血中残留癌细胞的识别检测；判断手术中肿瘤切除是否彻底、有无周围淋巴结转移等。近年在下列几个方面的发展可能代表了未来的趋势：
1、肿瘤的易感基因检测：从肿瘤诊断过渡到肿瘤遗传相关易感基因检测。目前已明确的肿瘤易感基因有Rb1(视网膜母细胞瘤)、WT1(肾母细胞瘤)、p53(Li-Fraumeni 综合征)、APC(家族性腺瘤性息肉病)、HNPCC(遗传性非息肉病性结肠癌)、NF1(神经纤维瘤病)、VHL(VonHippel-Lindau综合征)、PTEN(Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征)、BRCA(家庭性乳腺癌、卵巢癌)、Ret基因突变（Ⅱ型多发性内分泌肿瘤）和GST基因型（判断个体暴露于致癌物时的致癌危险性）等。
2、肿瘤的鉴别诊断：在拥有可靠的分子诊断标志物和诊断技术后，我们可对一些临床上的良、恶性增生性疾病进行鉴别诊断。例如，对Bcr区基因重排的检测，可帮助对急、慢性粒细胞性白血病进行鉴别。N-myc和C-myc的扩增和表达检测，对鉴别神经母细胞瘤和神经上皮瘤具有应用价值。
3、肿瘤的预后评估和监测：肿瘤预后常常与肿瘤基因突变、扩增及过度表达密切相关，研究发现从分子水平上判断肿瘤的生物学行为及预后具有较高的准确性。例如，p53基因突变与乳腺癌、肝癌、结肠癌等多种肿瘤预后有关；nm23的状态与肿瘤转移相关。研究者们根据胃癌、肝癌、肺癌、结肠癌等相关基因的变化，提出了它们癌变和演进的分子模型，阐述了癌基因激活、抑癌基因失活与主质细胞增生、癌前状态、癌变和转移各阶段基因变化的特征，这些为临床上判断肿瘤预后和预后监测开辟了新的途径。
4、肿瘤的个体化治疗：近年来，随着肿瘤分子生物学的发展和人类基因组序列的破解，以及肿瘤靶向药物的问世，人们开始尝试通过患者基因及其表达状态来预测其治疗效果。在靶向药物、生物制品和激素等新型抗肿瘤药物治疗方面，乳腺癌采用Her2表达水平的分子病理或FISH分析，指导临床Herceptin的正确应用，已经成为个体化治疗的经典范例；Lynch发现表皮生长因子受体（EGFR）特定部位的突变可以预测非小细胞肺癌患者对靶向药物易瑞沙治疗的反应。然而，目前有关肿瘤个体化治疗的分子诊断尚属于起步性阶段。鉴于肿瘤的发生是一个多阶段、多步骤和多基因参与的过程，肿瘤敏感性和耐药性也可能由复杂的基因网络调控。基于多个基因或标志物的表达状态，以及相关节点蛋白质、代谢物的变化规律的个体化分子治疗方案和技术尚有待探索。
综上，肿瘤分子诊断在肿瘤学的基础和临床研究中已经显示出强大的生命力。凭借分子诊断的技术优势和巨大潜能，将极大地推动在更深层次揭示肿瘤的本质、指导临床诊断和治疗。
例如：EGFR抑制剂、抗血管生成治疗药物、雌激素拮抗剂、CD20单克隆抗体等，已广泛用于肺癌、乳腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤的治疗。此类“表达物”往往需通过直接检验肿瘤组织方能检出，因此，有经验的肿瘤科医生往往会在手术切检或切除后检查肿瘤标本、了解其表达高、低，为制定以后的治疗方略提供参考。
近年来，新的肿瘤标记物不断发现、检查手段不断完善，使得其灵敏性和准确性不断提高。相信今后“肿瘤标记物学”这一新兴学科会取得更长足的发展、为早期反映体内肿瘤变化状态提供更充足的依据。
第四节 肿瘤分子诊断的临床应用