一、发病特点：眼部肿瘤，是恶性肿瘤之一，临床分内眼肿瘤和外眼肿瘤。内眼肿瘤表现为瞳孔内有黄色白色反光（俗称猫眼），视力消失，眼压升高，前房出血等。外眼肿瘤，早期表现为局部硬结，晚期可侵犯全部眼睑，眼眶及副鼻窦，形成严重局部组织缺损。在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
二、临床表现：根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。
（一）眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。
（二）青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
（三）眼 外 期：
1、最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的浸蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
2、肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
（四）全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径：
1、多数经视神经或眶裂进入颅内。
2、经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。
部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。
三、诊断要点：诊断根据病史，年龄和临床表现。X线片可见到钙化点，或视神经孔扩大。B超检查可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。
（一）诊断检查：
1、巩膜透照或放射性核素P测定。
2、B型超声检查。
3、X线摄片检查眶骨及视神经孔。有条件时可作眶静脉造影及CT扫描、磁共振成像（MRl）检查。
4、情况许可时取活体组织送病理检查。
（二）CT检查：
1、眼内高密度肿块；
2、肿块内钙化斑，30%～90%病例有此发现可作为诊断根据；
3、视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。
（三）特殊化验：患者尿中香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVa阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。乳酸脱氢酶（LDH）的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。
四、治疗方案：
1、手术治疗：包括肿瘤切除术，眼球摘除术，眶内容剜出术。标本送病理检查。
2、放射治疗：邀请放射科会诊，用深部X线、Co等深部照射，或P、Sr等浅层照射，按放射治疗常规处理。
3、综合疗法：综合应用中药、西药、放疗及手术等疗法。
4、免疫疗法：认为本病与免疫改变有关，故设想采用免疫抑制剂治疗，替哌等，以控制肿瘤的增殖。也可用特异性Rb转移因子、基因工程Rb单克隆抗体及其生物导弹，细胞因子（rIL-2、rIFN、rTNF）、TIL、LAK细胞等联合治疗可获较好效果。
第四节 眼部肿瘤