一、诊断依据
（一）发病特点：是肝内中小胆管慢性进行性非化脓性炎症导致的慢性胆汁淤积性疾病，多见于女性。自身免疫是其发病的主要因素，而遗传、感染及环境等是促发因素。
（二）临床表现：
1、症状：乏力和瘙痒是PBC的最常见症状。本病的临床症状晚于血清AMA出现后的6 ~7年，在症状出现之前就可检出ALP、γ-GT和血脂异常升高。部分患者也可仅有AMA阳性，但血清生化可长达10多年无异常。
2、体征：可见皮肤黄染、色素沉着、挠痕、黄斑瘤和黄疸；肝大质硬，脾大，多有门静脉高压表现（见肝硬化相关章节）。
3、并发症：骨质疏松、脂溶性维生素缺乏、高胆固醇血症（皮下胆固醇沉积形成黄瘤、黄斑瘤）、脂肪泻等。
4、特殊类型PBC：
（1）AMA阴性PBC：ANA和（或SMA）阳性，临床与病理与普通PBC无差异，诊断依赖肝活检。
（2）AIH/PBC重叠综合征：AMA阳性PBC合并AIH，肝活检既有PBC又有AIH特征，而单纯AMA阳性AIH不会发展为PBC。
（三）辅助检查：
1、血生化检测：胆红素升高，如进行性升高提示预后不良；ALP和γ-GT升高早于胆红素，超过5倍对诊断有重要意义；ALT/AST升高不超过5倍；早期凝血酶原时间延长提示有Vk缺乏；胆固醇明显升高，升高后再降低提示预后不良。
2、免疫学检查：可检测到M2型AMA滴度＞1：100为阳性，对PBC诊断有特异性；50%以上患者可检测到ANA、anti-GP210和（或）anti-SP100；血清免疫球蛋白升高，以IgM为主。
3、影像学检查：腹部超声、CT、MRI均有阳性发现。必要时行磁共振胰胆管造影(MRCP)，内镜逆行胆管造影（ERCP）。
4、肝活检：有利于疾病分期和鉴别诊断。
二、诊断要点
具备下述三条标准中两条即可确诊PBC：
1、有胆汁淤积的生化证据，即ALP和γ-GT升高；
2、血清可检测到自身抗体AMA；
3、肝活检提示非化脓性胆管炎和小叶间胆管损伤。
三、鉴别诊断
四、治疗方案
（一）熊去氧胆酸（UDCA）：是治疗PBC的首选药物，可用于病程中的任何时期。13 ~15mg/kg·d是最佳治疗剂量，如同时服用胆汁螯合剂如考来烯胺（消胆胺）等，应间隔2 ~4小时。
目前多认为，UDCA与糖皮质激素及免疫抑制剂等联合应用并不明显好于单独应用UDCA。
（二）对症及并发症治疗：
1、乏力：引起发力原因很多，目前尚无具体治疗推荐意见。贫血、甲功低下、抑郁以及睡眠紊乱都可至乏力，故应针对性治疗。莫达非尼100 ~200mg/d可在一定程度上改善乏力。
2、瘙痒：考来烯胺是治疗瘙痒的首选药物，每天16g，分4次口服。利福平可参与胆脂代谢，减少胆汁淤积，但有损肝作用，故要注意用量150mg/次，bid。内源性阿片拮抗剂纳曲酮50mg/d，抗抑郁药舍曲林75 ~100mg/d，治疗瘙痒也有效。最后，顽固性瘙痒可做血透。
3、其他：注意纠正脂溶性维生素缺乏、骨质疏松、脂肪泻等。肝功能失代偿及伴随疾病的治疗详见相关章节。
（三）肝移植：与其他肝病相比，PBC患者肝移植效果相对好，5年存活率约75%。
第二节 原发性胆汁性肝硬化（PBC）