一、诊断依据
（一）发病特点：HS是一种红细胞膜先天性缺陷所致的溶贫。临床特征为自幼发生贫血，黄疸和脾大。
（二）临床表现：
贫血程度不等，自无表现至重度溶血，大体上约1/3轻度贫血，2/3中度贫血，重度者占5%。共同特征是贫血、间歇性黄疸、脾肿大。
多数患者在长期病程中出现再障危象，病毒感染和叶酸缺乏是常见诱因，
再障危象的临床表现为血红蛋白急剧下降和网织红细胞减少或缺如。患者常并发胆石症，并可能因此就诊，75%的患者脾大。
其他少见的症状有下肢复发性溃痬、慢性红斑性皮炎和痛风等；异位骨髓虽罕见（多位于肾盂和椎旁），能形成肿块，常误诊为肿瘤，应重视。
（三）辅助检查：
1、血象：（1）贫血；（2）红细胞指数和形态：MCV多在正常范围或轻度减少，MCHC升高，外周血涂片可见大小不等、比例不均、染色较深、形态缩小、中心淡染区消失的小球形红细胞，可达10~70%之多；（3）网织红细胞增高、危象期显著降低；（4）出现其他异常形态的红细胞。
2、骨髓象：红系造血增生明显，幼红比例升高，重者可出现髄/红比例倒置，危象时骨髓幼红减少。本病诊断不一定依赖骨髓检查。
3、红细胞滲透脆性试验：是HS最重要的筛查试验。异常球形红细胞在低渗盐水中较正常红细胞易于溶血，即渗透脆性升高。但渗透脆性试验阴性不能完全排除HS。
4、红细胞膜研究：对红细胞膜骨架蛋白的凝胶电泳分析可确定细膜异常所在，的非常规检查，但有助于疑难病例的确诊。
5、分子生物学检查：主要用于研究目的，非临床运用。
6、其他检查：其他溶血的非特异性筛查包括血清间接胆红素升高、尿胆原升高、乳酸脱氢酶升高等；应检查血清叶酸和VitB₁₂有无缺乏；抗人球蛋白（Coombs）试验有助于排除自身免疫性溶血；如有溶血危象，应筛查可疑病毒如微小病毒B19单纯疱疹病毒及EB病毒等；既往多次输血患者，应评估机体铁负荷。
二、鉴别诊断
HS应与其他溶贫鉴别。
1、成年发病又无家族史者与自身免疫性溶贫鉴别；
2、黄疸型肝炎；
3、先天性非球形红细胞溶贫；
4、巨幼细胞贫血；
5、缺铁性贫血。
三、治疗方案
除个别常染色体隐性遗传和某些重度病例外，脾切除对大多数HS有显著疗效。小儿应尽量延至6岁以后切牌，成年人如病情轻微，无需输血，则无切脾手术指征。间断输血可能是某些重症的必需救治措施。如同所有溶贫一样，HS应注意补充叶酸尤其是未切脾的中、重度患者和孕妇。
第二节 遗传性球形红细胞增多症（HS）