（一）发病特点：易栓症并非一种独立的疾病，它是指易于发生血栓的一种状态，即血栓形成的易感性增加，如恶性肿瘤、药物暴露、妊娠、手术后制动等，可归于获得性易栓症范畴；易栓症也可为遗传性，如遗传性抗凝血酶III缺乏，蛋白 c、蛋白 s缺乏等。
（二）临床表现：
无论是遗传性还是获得性易栓症，最主要临床特点是血栓易发倾向，多以静脉血栓栓塞性疾病（VTE）形式出现。
获得性易栓症在原发病基础上发生血栓形成。而遗传性易栓症患者具有终生易于血栓形成的倾向。
以下临床表现提示遗传性易栓症的可能，也是进一步检查的指征：1、首次发生VTE的年令＜40~45岁，或发生动脉血栓的年龄＜30岁，或新生儿原因不明的血栓形成；2、自发性血栓形成；3、反复发生的VTE或少见部位血栓形成，如肠系膜静脉及脑静脉；4、口服香豆素抗凝剂后发生皮肤坏死；5、妊娠妇女反复自发性流产；6、有VTE阳性家族史者。
血栓形成后，根据类型、部位、范围、和程度而出现不同的临床表现，VTE包括：
1、深静脉血栓形成（DVT）：最常发生于下肢，表现为下肢不对称肿胀、疼痛和浅静脉曲张是下肢DVT的三大特征；双下肢水肿则提示下腔静脉血栓，疼痛性质呈坠痛或钝痛，浅静脉曲张是静脉压升高和侧支循环建立的表现；有些下肢DVT无明显临床表现，称为寂静型DVT；肠系膜静脉血栓可类似急腹症的临床表现。
2、肺栓塞（PE）：使下肢DVT的主要的严重并发症，重者可至猝死。肺栓塞并非少见，但临床表现复杂多变，漏诊误诊率高达80%。咯血、胸痛、呼吸困难三联征曾被认为是诊断肺栓塞的主要临床线索，实际上多数患者表现并非典型。如下肢DVT者突然出现胸闷、气短、咯血，或晕厥，应高度怀疑肺栓塞的可能。肺栓塞还可出现肺炎和胸腔积液以及酷似心绞痛甚至心梗的表现。寂静型DVT更可以肺栓塞为首发表现。因此，医师对本病认识的自觉性及对高危患者保持高度的警觉性是提高肺栓塞诊断水平和改善患者预后的关键。
（三）辅助检查：
1、对于遗传性易栓症，实验室检查是确立诊断的基础，但常规凝血检查对诊断遗传性易栓症多无帮助，只有对遗传性易栓症针对性的分析其异常基因和检测相应的异常蛋白才能明确诊断。遗传性易栓症的实验室初筛试验多选择受累因子活性测定和蛋白抗原定量，包括抗凝血酶、蛋白c、蛋白s和因子V Leiden突变。（详见第2版内科学下册P883）
2、获得性易栓症具有多因素异常的特征，但没有公认的诊断标准，目前的实验室检查并不能准确预测血栓发生与否，故，临床上不推荐对未发生血栓的可疑获得性易栓症患者进行实验室筛查。VTE患者，多数凝血机制指标和分子标记物的检查并无实际临床意义。只有原发病并发血栓后才提示本病，因此，易栓症的诊断重点是血栓栓塞性疾病的诊断。临床拟诊DVT的患者应进一步做诊断性检查，当前的方法主要是彩色多普勒超声显像和静脉造影；肺栓塞CT、磁共振、核素扫描和肺动脉造影均可确诊。
一、诊断依据