（一）发病特点：MDS是起源于造血干细胞的一组高度异质性克隆性疾病，以一系或多系血细胞病态造血及无效造血，高风险向急性白血病转化为特征。诊断无金标准，确诊有难度，必须综合性排除性诊断，长期观察随访。
（二）临床表现：
1、症状有慢性进行性贫血、出血表现和感染性发热。
2、体征常有贫血、皮肤粘膜出血、淋巴结肿大、胸骨压痛以及肝脾肿大等体征。
（三）辅助诊断：
1、血象和骨髓象：
（1）血象：大多全血细胞减少，也可单系或两系血细胞减少。
（2）骨髓象：多为增生活跃或明显活跃，少有增生减低。
（3）病态造血：粒系、红系和巨核系形态异常细胞≥10%可认为该系病态造血，环状铁粒细胞（指细胞含铁颗粒）≥5颗。
2、造血祖细胞体外集落培养：粒-单核祖细胞培养集落生长明显减少或无生长。白血病祖细胞集落增多。
3、细胞遗传学：40~70%MDS患者有克隆性染色体核型异常，部分患者有两种以上染色体异常。
（四）诊断标准：
一、诊断依据