一、诊断依据
（一）发病特点：亦称特发性血小板增多症，出血性血小板增多症，是造血多能干细胞克隆性增殖性疾病，其特征是外周血小板计数显著持续性增多且功能异常，骨髓中巨核细胞过度增殖，不伴有红细胞增多或幼粒幼红细胞贫血，常伴有出血及血栓形成，脾大。
（二）临床表现：
1、一般症状：起病隐匿，早期多无症状，可有轻度疲乏。
2、出血倾向：呈间歇性发作，鼻衄、牙龈出血、皮肤紫癜、消化道出血、创伤止血困难等形式均可发生。
3、血栓栓塞：可发生于身体任何血管内，肝脾、肠系膜静脉和下肢静脉多发，血栓脱落可发生致死性肺梗死。
4、脾大：多为中度肿大。
（三）辅助检查：
1、血象：PLT多在1000~3000 ×109／L，外周血血小板聚集成堆，大小不等可见巨型血小板，可有嗜酸或嗜碱性粒细胞增多症。可有中、晚幼粒。中性粒细胞碱性磷酸酶活性升高。
2、骨髓象：各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主，原始及幼巨核细胞增多，并有大量血小板形成，有时伴纤维组织增多。
3、血小板及凝血功能试验：多数患者血小板粘附率下降凝血功能减低，少数患者呈高凝状态。
4、染色体检查：有部分学者认为21q-可能是本病染色体畸变的一个重要特征。
5、其他分子生物学检查：大多患者可检测到JAK2V617F突变。
二、鉴别诊断
1、继发性血小板增多症；
2、其他骨髄增殖性肿瘤。
三、治疗方案
1、骨髓抑制药：为本病主要治疗措施，白消安4~8mg/d、环磷酰胺100~200mg、羟基脲15mg/kg•d等均有一定疗效，需3~4周或更长时间。
2、阿那格雷是一种金鸡纳衍生物，通过影响巨核细胞分裂后时相，使巨核细胞不能完全成熟，以减少PLT的生成。开始剂量2.0~3.0mg/d，维持剂量1.5~4mg/d。
3、放射性核素治疗也是本病重要的治疗手段。
4、干扰素α：IFN-α对人巨核细胞前体细胞有抗增殖作用，但停药后易复发。剂量300万单位/d，每周3次，需维持多年。
5、血小板单釆术：迅速有效，可在紧急情况下使用，根据病情决定PTL的置换次数和间隔期，一般临床多与其他疗法并用。
6、出血、血栓、栓塞的治疗：出血以继发于血栓形成者多见，选用抗血小板粘附和聚集的药（如双嘧达莫、阿司匹林、吲哚美辛）能改善出血倾向。
7、禁忌切脾。
8、造血干细胞移植：疗效不明确。
9、靶向治疗为处于试验阶段尚不成熟。
第二节 原发性血小板增多症（PT）