MPN是造血多能干细胞克隆性增殖所引起的一组疾病的统称，主要为一系或多系骨髓造血细胞不断异常增殖。临床表现为一种或多种血细胞质和量的异常、脾大、出血倾向、血栓形成及髓外造血。本组疾病病因未明。
第一节 真性红细胞增多症（PV）
一、诊断依据
（一）发病特点：PV是一种以红细胞异常增殖为主的克隆性的慢性骨髓增殖性肿瘤。其外周血总容量绝对增多，血液黏滞度增高，常伴白细胞和血小板计数升高，脾大、伴出血倾向和血栓形成等并发症。红细胞持续增多、临床多血质表现加上脾大三项是其确诊要素。
（二）临床表现：起病缓慢、早期无症状，可在病变迁延若干年后才有症状，多在血容量和血液黏滞度明显升高时，才出现下列表现：
1、神经系统：头痛最常见，可伴眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等神经症状。以后还会出现肢端麻木、刺痛、多汗、视力障碍，少数以脑血管意外为首发表现就诊的，是本病最为严重的并发症之一。
2、多血质表现：皮肤红紫，尤以头面部和四肢不端为甚，结膜充血，皮肤瘀斑瘙痒，与嗜碱性粒细胞增高释放组胺有关。
3、血栓形成、栓塞出血：25%的患者以血栓栓塞症状首发，系由高血容量和高粘滞血症所致静脉血栓或血栓性静脉炎引起。少数病人有出血倾向。
4、消化系统：组胺增多刺激胃酸增多，表现类似消化性溃疡，可发生胃大出血。
5、肝脾中重度增大且质硬。
6、其他：因骨髓增生、细胞过度增殖，核酸代谢亢进，导致血尿酸水平增高，可继发痛风及胆道和尿路结石。
（三）病程分期：
1、红细胞及血红蛋白增多期，可持续数年；
2、骨髄纤维化期，此期血象处于正常代偿阶段，通常在诊断后5~13年发生；
3、贫血期，有巨脾、髄外造血和全血减少，大多2~3年内死亡。
（四）辅助檢查：
1、红细胞：RBC升高，大多6~10×1012／L，Hb升高170~240g/L，呈小细胞低色素性（缺铁）；RBC比容增高0.6~0.8；RBC容量增高，男>36ml/kg，女>32ml/kg；RBC寿命缩短，形态各异，大小不等。
2、粒细胞：WBC增高，多在10~30×109／L，常有核左移；嗜碱性粒细胞增多并碱性磷酸酶升高。
3、血小板及凝血功能：PLT升高，300~1000×109／L，体积增大、形态畸形、寿命缩短、凝血功能减低。
4、血容量及血粘滞度：血容量增多，血粘滞度增高。
5、骨髄：各系造血细胞显著增生，脂肪减少，巨核细胞增生，幼粒和幼红下降，铁染色显示贮存铁减少。
6、血生化：血尿酸增高，血清r球蛋白升高，α₂球蛋白降低，血和尿组胺升高，血铁降低，血和尿中红细胞生成素减少。
7、遗传学检查可发现基因突变和染色体异常。
8、其他：动脉血氧饱和度正常。
二、鉴别诊断（详见第2版内科学下册P836）
1、相对红细胞增多症；
2、继发性红细胞增多症；
3、应激性红细胞增多症；
4、慢性髄性白血病；
5、骨髓纤维化。
三、治疗方案
（一）对症治疗：皮肤瘙痒可试用抗组胺药，如阿司咪唑、西米替丁等；高尿酸血症可用别嘌醇、秋水仙碱、糖皮质激素等；对血栓形成或红斑肢痛可用小剂量阿斯匹林，有胃肠道出血风险者慎用阿斯匹林。
（二）静脉放血及红细胞单采术：静脉放血可在短时间内使血容量降至正常，减轻症状，每隔2~3天放血200~400ml，直至RBC×109／L。利用血细胞分离机进行治疗性RBC单釆术，可速降细胞比容和血液粘度，改善症状，单釆1次即可使Hb降至正常，如用联合化疗则可维持疗效。本治疗适用于伴WBC和PTL减少或妊娠的患者。
（三）化疗：
1、羟基脲：对PV有良好的抑制作用，15~20mg/kg•d。可长期间歇使用。但停药后缓解时间短。
2、烷化剂：通过抑制骨髓增殖而起效。有白消安、环磷酰胺、美法仑、治疗起效快、缓解期长、疗效可持续半年左右。环磷酰胺开始剂量100~150mg/d或白消安、苯丙氨酸氮芥4~6mg/d，缓解后停用4周，以后给维持量，环磷酰胺50mg/d或白消安2mg/隔日。
3、高三尖杉酯碱：2~4mg/d肌注或加入5%葡萄糖液中静滴，7~14天为一方程。通常一疗程可维持3~6月，复发后再用仍有效。
（四）放射性核素治疗。
（五）干扰素α：300μ/次，皮下注射，每周3次，治疗3个月后脾脏缩小，缓解率可达80%。
（六）造血干细胞移植：疗效上不明确。
（七）靶向治疗及相关临床试验：目前尚处于研究中。
第一节 真性红细胞增多症（PV）