凝血功能障碍系指由于血液凝固因子遗传性或获得性缺陷引起的一组出血性疾病。
第一节 血友病A和B
一、诊断依据
（一）发病特点：是一组由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）生成缺陷导致的先天性出血性疾病。属于性联隐性遗传性疾病。该病常见于男性，女性为携带者。
（二）临床表现：
1、父、母系家族中男、女性出血病史；
2、自幼出血史、外伤或手术后出血(关节、肌肉血肿、轻微外伤后出血不止)；
3、自发性关节血肿、肌肉血肿，重症者可有胸腔、腹腔和眼球后血肿及深部组织血肿的可能性，手术或外伤患者应注意引流創口内出畜积的血液。
（三）辅助检查：
（1）凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；
（2）活化部分凝血活酶时间（APTT），重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常；血友病A患者延长的APTT能被正常新鲜血及吸附血浆纠正；血友病B患者延长的APTT则能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正；
（3）血小板计数、出血时间、血块收缩正常；
（4）凝血酶原时间（PT）正常；
（5）因子VIII促凝活性（VIII：C）或因子IX促凝活性（IX：C）减少或极少；
（6）血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，VIII：C/vWF：Ag明显降低。
5、X线片：显示关节血肿和(或)关节功能障碍。
二、鉴别诊断
1、血管性血友病；
2、维生素K依赖凝血因子缺乏症；
3、获得性抗凝血因子抗体导致的出血。
三、治疗方案
1、避免外伤和手术：如需外科手术应先输新鲜血浆或VIII因子制剂；避免皮下和肌肉注射。
2、禁用抗凝和抗血小板药物如阿司匹林和潘生丁等。
3、替代治疗：其适应证为有出血者，包括皮下、肌肉血肿、关节腔出血等和需要进行各种手术者；可选用新鲜血浆、冷沉淀物、冻干因子VIII浓缩剂、重组的人因子Ⅷ或因子Ⅸ、凝血酶原复合物(PPSB)(用于血友病B），一般轻度出血应补足VIII因子10 ~15u/kg, 中度补20
~30u/kg, 重度补40 ~50u/kg.因子VIII、IX在体内生物半衰期分别为8 ~12h和18
~30h。 VIII因子的补充至少每天2次输注；因子IX则可每天1次输注。轻度出血维持3天；中度至重度出血，维持7 ~14天。维持剂量可减半。
血友病A和B凝血因子补充剂量参考
4、关节出血的治疗：急性出血可用冷敷、绷带扎紧或上夹板制动，于48h内补足凝血因子。
5、抗纤溶制剂：6-氨基己酸、止血环酸等；血尿患者不宜使用。
6、DDAVP：可静脉注射或鼻腔内给药，适用于轻、中型血友病。
7、凝血因子抗体形成时的治疗：以血友病A较多见因子VIII抗体，可加大原有的因
子VIII的用量同时使用强的松或环磷酰胺。
8、1-去氨基-8D精氨酸血管加压素（DDAVP）：用于治疗轻型血友病A（Ⅷ：C＞10%0，对血友病B无效，该药通过促使贮存池Ⅷ：C释放而暂时性提高血浆Ⅷ：C水平。常规剂量0.3μg/kg，加入50ml生理盐水中缓慢静注（＞30分钟）。反复注射由于贮存池Ⅷ：C的耗竭，可出现反应耐受。
第一节 血友病A和B