一、诊断依据
（一）发病特点：HLH又称噬血细胞综合征（HPS）是一组因遗传性或获得性免疫缺陷导致的以过度炎症反应为特征的疾病。它不是单独的疾病而是一组临床症状。是被激活的淋巴细胞及组织细胞异常增生，产生大量的炎性细胞因子，引起一系列炎症反应。可分为原发性和继发性，本文仅介绍继发性HPS。
（二）临床表现：
主要的临床表现和体征是抗生素治疗无效的长期发热和肝脾肿大。发热可伴有上呼吸道和消化道感染。肝脾肿大可伴黄疸。
（三）辅助检查：
1、典型的检查是高甘油三酯血症，铁蛋白、转氨酶、胆红素和乳酸脱氢酶增高，纤维蛋白原降低。
2、影像学检查：胸片可出现肺水肿、胸腔积液；腹部B超可发现腹水。
3、一半以上患者在脑脊液中发现有轻度细胞数增高和中度蛋白增高；另外，还可见血液和脑脊液中NK细胞活性降低和sCD25水平升高。
4、组织病理学检查：可见大量淋巴细胞、成熟的巨噬细胞和组织细胞浸润脾脏、淋巴结、骨髓、肝脏和脑脊液。肝组织学图像与慢性持续性肝炎类似。骨髓检查早期正常或增生骨髓象，后期出现单核、巨噬细胞增多，尤其是出现典型的巨噬细胞吞噬现象，吞噬RBC和PLT。反复骨髓穿刺对发现组织细胞增生有帮助。
（四）诊断标准：
如果符合如下1或2之一HLH可确诊
1、分子生物学检测符合HLH（如存在PRF或SAP基因突变）
2、符合HLH的诊断标准（如下临床标准8项中5项）
临床标准
1、发热（持续时间≥7天，最高体温≥38.5oC）
2、脾大（肋下≥3cm）
实验室标准
3、血细胞减少（影响外周血3个细胞系中≥2个）
Hb＜90g/L（＜4周婴儿＜120g/L）
PLT＜100×109／L
中性粒细胞＜1.0×109／L
4、高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白原血症
空腹高甘油三酯≥3.0mmol/L，或≥3SD正常值
纤维蛋白原≤1.5g/L或≤3SD
5、铁蛋白≥500ng/ml
6、slL-2R≥2400U/ml
7、NK细胞活性减低或缺如
组织病理学标准
8、在骨髓、脾或淋巴结内见噬血细胞增多
一、诊断依据