一、诊断依据
（一）发病特点：HHT是一种常染色显性遗传性血管性疾病，其特征为皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，可引起鼻出血和其他部位出血。
（二）临床表现：
1、皮肤毛细血管扩张：一般为小斑点状，分界明显，压之褪色，颜色偏红，不高出皮肤。
2、鼻出血：是 HHT最常见的症状。
3、消化道出血：出血液可累及口腔和泌尿生殖系统。
4、肺动静脉畸形（PAVM）：部分HHT可出现PAVM从而导致明显的血液右向左分流，患者因此出现气促、发绀、疲倦、活动耐量降低、杵状指（趾）等表现。
（三）辅助检查：
1、止血机制检查：多无异常。
2、毛细血管镜检查：可见病变部位小血管扩张扭曲、管壁菲薄、聚集成团。
3、胸部X光片：可能发现一种“钱币”样阴影，螺旋CT诊断PAVM的敏感性较高。
4、基因分析：用于HHT的诊断和分型得到重视和应用，使HHT致病基因确定，多点突变在HHT家族成员被发现。
（四）诊断标准：1、鼻出血；2、毛细血管扩张；3、内脏受累；4、阳性家族史。4项中符合3项或以上者可确诊。
二、治疗方案
本病无特效治疗方法，以对症治疗为主。
第二节 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）