一、发病特点:性早熟即青春期发育明显提前,由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限,一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征,或月经初潮开始于10岁以前,即为女性性早熟,也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。
二、临床表现:女孩子主要表现在乳房发育,可有触痛感,会跟妈妈说胸前疼。另外还有外生殖器发育、阴道分泌物增多,阴毛的增长,还有月经的来临以及腋毛出现。月经来刚开始是一个不规则阴道出血,也无排卵,以后逐渐发展成周期性的月经出现。
三、诊断要点:
1、真性性早熟:由于下丘脑—垂体—性腺轴功能过早启动,GnRH脉冲分泌,患儿除有第二性征的发育外,还有卵巢或睾丸的发育。性发育的过程和正常青春期发育的顺序一致,只是年龄提前。主要包括继发于中枢神经系统的器质性病变和特发性性早熟。
2、假性性早熟:假性性早熟。是非受控于下丘脑—垂体—性腺功能所引起的性早熟,有第二性征发育,有性激素水平升高,但下丘脑—垂体—性腺轴不成熟,无性腺的发育。假性性早熟控制、治疗不得当会转化为真性性早熟。
3、实验室检查方法: 血浆FSH、LH、E2、DHAS、睾酮测定;GnRH激发实验; 骨龄测定; B超检查; CT或MRI检查; 其他检查。
四、治疗方案:本症治疗的原则是消除病因,抑制性发育直至正常青春期年龄,尽量促使身高达到最终身长,注意情绪变化,必要时进行健康教育和性教育。
(1)病因治疗:对病因明确的首先针对病因治疗,肿瘤能够完全切除者治疗效果及预后一般良好,而肿瘤不能完全切除者的预后不佳。若肿瘤不能完全切除可行部分切除并辅以放疗或化疗。对病因无法去除者如脑膜炎后遗症等,可采用药物治疗以控制或阻止病情发展,甲状腺功能减退者于甲状腺激素替代后,病情可消退,先天性肾上腺皮质增生患者,可采用皮质醇类激素治疗,性发育变异一般不需治疗,但需追踪观察。女性自主性滤泡囊肿,一般不考虑手术切除,可在腹腔镜下,穿刺使较大的囊肿缩小或采用甲羟孕酮治疗。
(2)心理卫生咨询:对特发性性早熟及时合理的心理咨询是本病治疗措施的重要内容。大多数病人最终发育除身高较一般人矮小外,其他完全正常,故不需特殊处理,但应对患儿和家属做好解释,告知本病的有关知识,使他(她)们解除顾虑,消除好奇、恐惧和害羞心理,一旦患儿进入正常的青春发育期年龄和发育成熟年龄,即与周围同伴完全一样。在患儿性发育过程中应特别提醒家长注意保护儿童,避免遭受凌辱,造成身心创伤。
(3)特发性性早熟的药物治疗:主要目的是抑制排卵,促使性发育推迟,阻止行经及骨骺过早融合,以防止成年后身材矮小。抑制性发育的药物有甲羟孕酮、氯地孕酮、环丙孕酮等,上述药物对抑制性发育效果较理想,往往性征发育中止,但身高继续增加,骨骺提早融合,以致最终身长低于应有身长。近年应用GnRH激动剂治疗真性性早熟取得较理想效果,可抑制性发育,又可控制身高增加。