一、处女膜闭锁
（一）发病特点：在发育过程中是窦阴道球和泌尿生殖窦之间的膜性组织，胎儿时期部分被重吸收形成孔隙，处女膜闭锁系泌尿生殖窦上皮重吸收异常所致。此畸形多为散发，偶有家系报道。
（二）临床表现：
1、青春期后无月经初潮。
2、逐渐加重的周期性下腹痛。
3、下腹部包块，并且逐月增大。
4、严重时伴有便秘、尿频或尿潴留，便秘、肛门坠胀等症状。
（三）诊断要点：
1、通常依据上述症状和体征即可诊断，检查时可看到处女膜突出而膨胀，膜后呈紫蓝色（月经血潴留），下腹部可摸到紧张度大，又有压痛的包块。肛查扪到压向直肠、紧张度大、有压痛的包块。
2、盆腔B超可见子宫腔内和阴道内均有积液。
3、经处女膜膨隆处穿刺，可抽出黏稠不凝的深褐色或陈旧性的血液。
（四）治疗方案：早发现，早治疗，手术解除处女膜闭锁。
二、外生殖器男性化
（一）发病特点：外生殖器男性化系外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形、先天性肾上腺皮质增生或母体在妊娠早期接受雄激素药物治疗。
（二）临床表现：阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴茎，严重者伴有阴唇融合，两侧大阴唇肥厚有皱，类似阴囊。
（三）诊断要点：
1、性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。
2、实验室检查：疑真两性畸形或先天性肾上腺皮质增生时，应检查染色体核型，前者染色体核型多样，后者则为46XX。应行血内分泌测定，血睾酮呈高值，有条件者可查血清17a－羟孕酮值，数值呈增高表现。
3、影像学检查：超声、BIM可提供盆腔内性腺情况协助诊断。
4、性腺活检：腹腔镜检确诊是否真两性畸形。
（四）治疗方案：应尊重患者的性别取向决定手术方式，多数取向女性，可行肥大阴蒂部分切除，使保留的阴蒂接近正常女性阴蒂大小，同时手术矫正外阴部其他畸形。
第一节 外生殖器发育异常