一、发病特点：维生素D缺乏性佝偻病，是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其病因有：①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者；②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。
二、临床表现：
（一）发病期：
1、VitD缺乏期或VD缺乏开始期：此期是佝偻病临床症状尚未出现之前，精神神经兴奋性增高，但无特异性表现。可有VD缺乏史，生化可见25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3处于低限以下。（正常值血清内25-（OH）D3为27.5～170nmol/L(11～68ng/ml)）1，25-（OH）2D3为75～150pmol/L(30～60pg/ml)。
2、初期：临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和肋骨轻度串珠、“手镯”，多数从3个月左右发病，患儿睡眠不安，哭闹，易出汗，由于头痒常在枕头上摇头止痒，最后形成枕秃。睡眠中易惊吓。此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象，出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦，出现枕部秃发。血钙、血磷轻度下降，碱性磷酸酶轻度上升。X线片所见为正常或初期改变。年龄多在3～4个月，季节多在入冬之后。
3、激期：有神经精神症状突出，颅骨软化，明显的肋骨串珠或“手镯”。血钙、磷明显下降，碱性磷大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血。酸酶明显上升。X线片呈各型激期改变。好发年龄在7～8月至2岁左右，季节多在冬春季。大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血等。大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血。
4、恢复期：上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶下降。X线片呈各类恢复期表现。年龄同激期，季节我在晚春、夏季、早秋季。
5、后遗症期：此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留不同程度的骨骼畸形（如方颅、鸡胸、O型腿、X型腿等）。血生化正常，X线片恢复正常。年龄约在3岁以后。哼
三、诊断要点：诊断依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查，血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”，不论婴儿还是儿童，血浆25-OH-D3浓度应当≥50nmol/L（20ng/mL）。早期的神经兴奋性增高的症状无特异性。
四、治疗方案：预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。
1、一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品（肝、蛋黄等），多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。
2、补充维生素D：初期每天口服维生素D，持续1个月后，改为预防量。激期口服，连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D，大剂量突击疗法，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4～5天，以免发生医源性低钙惊厥。
3、补充钙剂：维生素D治疗期间应同时服用钙剂。
4、矫形疗法：采取主动和被动运动，矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正，应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫形。
附：维生素D缺乏性手足搐搦症
一、发病特点：维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症。因维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于2岁以下小儿。
二、临床表现：
（一）典型症状：
1、惊 厥：一般为无热惊厥，突然发作，表现为肢体抽动，双眼上翻，面肌痉挛，意识暂时丧失，大小便失禁等。发作停止后多入睡，醒后活泼如常。每日发作次数不定，每次持续数秒至数分或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜，而意识清楚。多见于婴儿期。新生儿可只有屏气，面肌抽动或双眼凝视等。
2、手足搐搦：以幼儿及儿童多见。表现为双手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心，足踝关节伸直，足趾强直下曲，足底呈弓状。
3、喉痉挛：主要见于婴儿。声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣，严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫，应高度警惕。
（二）隐性体征：
1、面神经征：用指尖或叩诊锤叩颧弓和口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性。正常新生儿可呈假阳性。
2、腓反射：用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，阳性者足部向外侧收缩。
3、陶瑟征：用血压计袖带如测血压样绕上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，阳性者于5分钟内被试侧的手出现痉挛症状。
三、诊断要点：
1、婴儿出现无热惊厥，抽后神志清楚，无神经系统阳性体征者，或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑本病。
2、如有引起低钙的原因，维生素D缺乏史，或已有佝偻病症状及体征者均有助于诊断。
3、血清钙低于1.75～1.88
mmol／L（7.0～7.5mg／d1 ）或离子钙低于1.0
mmol/L（4mg／d1 ）则可确诊。
4、静脉注射钙剂有效可作为诊断性试验治疗。应注意本病也可在感染情况下诱发，及新生儿和小婴儿喉痉挛的非典型发作。
四、治疗方案：本病治疗原则首先控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补充钙剂，使血钙快速升至正常，然后给予维生素D，使血钙、磷代谢恢复正常。
（一）急救处理：控制惊厥可应用镇静止痉剂，首选安定，每次0.1～0.3mg／kg，肌内或静脉注射，或苯巴比妥，每次5～7mg／kg，肌内注射，或10％水合氯醛，每次40～50mg／kg保留灌肠。喉痉挛时应先将舌头拉出口外，作人工呼吸或加压给氧，必要时行气管插管术。
（二）钙剂治疗：对惊厥或喉痉挛发作者可用 10％葡萄糖酸钙 5～l0ml（或l
ml／kg）加10％葡萄糖溶液10～20ml
静脉点滴，或缓慢静脉注射（10分钟以上 ），重症者每日可重复2～3次，直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症，或惊厥、喉痉挛控制后先口服10％氯化钙，每次5～l0ml，稀释于3～5倍糖水内口服。一日3次。氯化钙有酸化血的作用，使钙离子浓度迅速升高，但不宜久服，以防高氯血症，故3～5天后改为活性钙，盖天力或葡萄糖酸钙等口服。
（三）维生素D治疗：应用钙剂后同时给予维生素D，每日50ug～125ug（2000～5000IU）口服。重症病例可采用维生素D，或维生素D3肌内注射，用法同佝偻病，1个月后改为预防量。
附：维生素D中毒
一、发病特点：维生素D中毒症是医源性疾病之一。主要由于在防治佝偻病时错误诊断和过量使用维生素D制剂，如鱼肝油、维生素D2（骨化醇）、维生素D2（胆钙化醇或胆维丁）和维丁胶性钙等引起。
二、临床表现：
1、最早出现的症状是食欲减退，甚至厌食、烦躁、哭闹、精神不振，多有低热。也可有多汗、恶心、呕吐、腹泻或便秘，逐渐出现烦渴、尿频、夜尿多，偶有脱水和酸中毒。
2、年龄较大患儿可述头痛，血压可升高或下降，心脏可闻及收缩期杂音，心电图ST段可升高，有时可有轻度贫血。
3、严重病例可出现精神抑郁，肌张力低下，运动失调，甚至昏迷惊厥，肾功能衰竭等。尿比重低而固定，尿蛋白阳性，细胞增多，也可有管型。
4、长期慢性中毒可致骨骼、肾、血管、皮肤出现相应的钙化，影响体格和智力发育，严重者可因肾功能衰竭而致死亡。孕早期维生素D中毒可致胎儿畸形。
三、诊断要点：维生素D中毒多见一般症状，缺乏特殊表现，因此轻症往往不易被注意，甚至被认为是佝偻病早期症状而给更多的VitD，症状明显后又易误诊为其他疾病。主要依据有：
1、应用过量VitD史，如每日量在4000IU以上，连用数月或反复大剂量肌注史。
2、血钙增高、尿钙阳性。
3、X线照片异常。但应注意早期中毒时X线改变不明显，中毒恢复期及后遗症期血钙不高，中毒症状与VitD用量并不行。在医疗实践中，用大剂量并不太少，但中毒不太多见，这很可能与VitD的代谢特点有关。一般长期慢性中毒病例易见X线异常，急性中毒的早期先有血清25-OHD和血钙升高，其后才出现骨骺的改变。在治疗过程中血钙先恢复，骨骺X线检查多在以后逐渐恢复。X线阳性可助诊断，而阴性不能否定维生素D中毒。
四、治疗方案：
1、维生素D中毒确诊后立即停用VitD制剂及钙剂，避免阳光照射，给低钙饮食。
2、控制感染，纠正脱水酸中毒。一般病例经以上治疗须较长时间方渐恢复，血钙约经2～3月始降至正常，肾功能可延迟18个月后才能恢复。
3、特效疗法：肾上腺皮质激素可抑制肠道对钙的吸收，且与VitD有拮抗作用。口服强的松1～2mg/kg/d，1～2周后血钙即降至正常，一般连服2～3周停用，血钙不再上升。严重病例可根据血钙及X线照片适当延长用药时间。口服硫酸可减少钙的吸收，较大儿童可用1～2g。
第四节 维生素D缺乏症 佝偻病