一、发病特点：先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。
二、临床表现：
（一）胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀：患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
（二）营养不良发育迟缓：长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
（三）巨结肠伴发小肠结肠炎：是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
三、诊断要点：诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。
四、治疗方案：
（一）保守疗法：精心护理病儿，作好手术前准备工作。目的为解除腹胀、便秘给病儿带来的痛苦，如采用扩肛，温生理盐水清洁洗肠，服缓泻药、维持水电解质平衡及营养等。洗肠前应以肛管或指检，了解直肠扩张情况及痉挛段的情况，肛管应插过痉挛段，使洗肠效果满意，腹部平坦、肌肉松弛。洗肠时应为病儿保暖，防止继发肺部合并症。
（二）手术治疗：
1、结肠造瘘.新生儿巨结肠早期,作结肠造瘘是较好的办法,待1岁左右再行根治术.其适应症为不宜行一期根治术的病儿，如全身情况差，以及营养不良的病例。造瘘后，注意保护瘘口周围皮肤清洁、干燥，卧位舒适、保暖，精心喂养。
2、近年来在新生儿期即采用一期根治术，效果良好。手术前准备两周。包括清洁洗肠，要求洗至腹部平软，纠正营养不良，应用抗菌素。术后病儿卧位取仰卧蛙式位，保护肛门处的环钳不被碰撞。待5-7天自然脱落。随时清洁肛门并保持干燥。
第六节 先天性巨结肠