一、发病特点：2006年美国心脏病学会（AHA)定义：心肌病是一种异质性心肌疾病，并有机械和/或电功能障碍，通常表现为不适当的心肌肥厚或扩张。其病因不同而以基因异常为常见。心肌病既可以局限于心肌，也可是全身系统疾病的一部分，经常导致心血管性死亡或进行性心力衰竭。
二、临床表现：
（一）扩张型心肌病：起病缓慢，早期除心脏扩大外无明显异常，后期常为全心衰竭。患者乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难，出现浮肿、腹水及肝大等。另外，可有各种心律失常、合并脑、肾和肺等部位栓塞，甚至猝死。心律失常以异位心律和传导障碍为主。二维心脏超声检查示心脏各腔室扩大，室间隔、左室后壁运动减弱，射血分数降低，左右心室流出道扩大。诊断主要根据前述的临床表现，除外其他类型心脏病，结合X线，超声心动图等常可确诊。
（二）肥厚型心肌病：特征为心室肌肥厚，尤其是室间隔呈不对称性肥厚，部分可引起心室流出道梗阻。起病缓慢，早期表现为劳累后呼吸困难、乏力和心悸。心绞痛亦较常见，服硝酸甘油疗效不明显。昏厥是病情严重的信号，晚期可出现心力衰竭，且常合并心房颤动。体检心界可向左扩大，心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，第二心音常分裂。心室造影示心室腔缩小，肥厚的心肌凸入心室腔内。
（三）限制型心肌病：主要分布在热带及亚热带地区。以心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征。起病缓慢，早期可有发热、乏力、头晕、气急等症状，晚期出现全心衰竭。心房颤动也较常见，部分合并内脏栓塞。查体心脏搏动弱、心音纯、肺动脉瓣区第二心音亢进，可闻舒张期奔马律及心律不齐。
（四）致心律失常型右室心肌病：旧称为致心律失常右室发育不良。其特征为右室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换，早期呈典型的区域性，逐渐可累及整个右心室甚至部分左心室，而间隔相对很少受累。常为家族性发病，系常染色体显性遗传，不完全外显、隐性型也有报道。临床常表现为心律失常、右心扩大和猝死，尤其在年轻患者。
三、诊断要点：当出现上述临床表现，应予以下列检查，即可确诊。
（一）心电图检查：扩张型心肌病：心电图检查以ST段压低、T波低平或倒置为主，少数出现病理性Q波。肥厚型心肌病：心电图常示左室肥厚及ST-T改变，部分出现Q波，房室传导阻滞和束支传导阻滞亦较常见。限制型心肌病：心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。
（二）超声心动图检查：扩张型心肌病：示心脏各腔室扩大，室间隔、左室后壁运动减弱，射血分数降低，左右心室流出道扩大。肥厚型心肌病：超声心动图对本病诊断价值很大，表现为室间隔和左心室壁肥厚，二者厚度之比多大于正常的1。3：1。临床表现，结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。限制型心肌病：二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。
（三）心室造影检查可看到肥厚型心肌病示的心室腔缩小，肥厚的心肌凸入心室腔内。在扩张型心肌病的检查中，X线可看出心脏轻度扩大，部分可见心内膜钙化阴影。
四、治疗方案：
（一）扩张型心肌病：因本病原因未明，尚无特殊的防治方法。在病毒感染时密切注意心脏情况并及时治疗，有一定的实际意义。目前治疗原则是针对充血性心力衰竭和各种心律失常。本病的病程长短不等，充血性心力衰竭的出现频度较高，预后不良。死亡原因多为心力衰竭和严重心律失常，不少患者猝死。以往认为症状出现后5年的存活率在40%左右，但现在如果运用综合方法控制治疗，预后有所改善。
（二）肥厚型心肌病：本病由于病因不明，又很多与遗传基因有关，难于预防。对患者进行生活指导，提醒患者避免激烈运动、持重或屏气等，减少猝死的发生。避免使用增强心肌收缩力和减少心脏容量负荷的药物，如洋地黄、硝酸类制剂等，以减少加重左室流出道梗阻。本病的治疗原则为弛缓肥厚的心肌，防止心动过速及维持正常窦性心律，减轻左心室流出道狭窄和抗室性心律失常。目前主张应用β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂治疗。对重症梗阻性患者可作介入或手术治疗，植入双腔DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室间隔心肌。
（三）限制型心肌病：本病无特效防治手段，主要避免劳累、呼吸道感染、预防心力衰竭，只能对症治疗。心力衰竭对常规治疗反应不佳，往往成为难治性心力衰竭。糖皮质激素治疗也常无效。栓塞并发症较多，可考虑使用抗凝药物。近年用手术剥离增厚的心内膜，收到较好效果。肝硬化出现前可作心脏移植。
（四）致心律失常型右室心肌病：鉴于室壁心肌菲薄，不宜做心内膜心肌活检和消融治疗。应选择恰当的药物控制室性心律失常，高危患者可植入埋藏式自动复律除颤ICD装置，或心脏移植以提高生存率。
第四节 心肌病