一、房间隔缺损
（一）发病特点：房间隔缺损（ASD）为临床上常见的先天性心脏畸形，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存，女性多见，男女之比约1:3。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。
（二）临床表现：
1、多数继发孔房间隔缺损的儿童除易患感冒等呼吸道感染外可无症状，活动亦不受限制，一般到青年时期才表现有气急、心悸、乏力等。40岁以后绝大多数病人症状加重，并常出现心房纤颤、心房扑动等心律失常和充血性心衰表现，也是死亡的重要原因。
2、体格检查发现多数儿童体形瘦弱，并常表现左侧前胸壁稍有隆起，心脏搏动增强，并可触及右心室抬举感等。其典型表现为胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音，伴有第二心音亢进和固定分裂，收缩期杂音为肺动脉瓣血流速度增快所致，少数病人还可扪及收缩期震颤。分流量大者三尖瓣区可听到三尖瓣相对狭窄产生的舒张期隆隆样杂音。如右心室抬举感增强，肺动脉瓣区收缩期杂音减弱，但第二心音更加亢进、分裂，提示存在肺动脉高压。病变晚期将发展为充血性心力衰竭，颈静脉怒张、肝脏增大。
（三）诊断要点：根据上述典型的体征，结合心电图、胸部X线和心脏超声检查，诊断房间隔缺损一般并无困难。对于非典型的患者或疑有其他合并畸形者，心导管检查可提供帮助。需与房间隔缺损相鉴别的病症主要有单纯肺动脉瓣狭窄、原发性肺动脉扩张。
（四）治疗方案：1岁以上的继发孔型房间隔缺损罕有自发性闭合者，对于无症状的患儿，如缺损小于5mm可以观察，如有右心房、右心室增大一般主张在学龄前进行手术修补。约有5%婴儿于出生后1年内并发充血性心力衰竭。内科治疗效果不佳者也可施行手术。成年人如缺损小于5mm、无右心房室增大者可临床观察，不做手术。成年病例如存在右心房室增大可手术治疗，合并有心房纤颤者也可同时手术，但肺血管阻力大于12单位、出现右向左分流和发绀者则禁忌手术。
二、室间隔缺损
（一）发病特点：室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损常在0.1～3cm，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger病。缺损若<0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者心脏大小可正常，缺损大者左心室较右心室增大明显。
（二）临床表现：
1、在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，回流入左心房室，使左心负荷增加，左心房室增大，长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
2、缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。
3、心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音，肺动脉瓣第二音亢进及分裂。有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
（三）诊断要点：根据上述典型的体征，结合心电图、胸部X线和心脏超声检查，即可做出诊断。
（四）治疗方案：
1、内科治疗：主要防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。
2、外科治疗：直视下可行缺损修补术。缺损小、X线与心电图正常者不需手术；若有或无肺动脉高压，以左向右分流为主，手术以4～10岁效果最佳；若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术；显著肺动脉高压，有双向或右向左分流为主者，不宜手术。
三、动脉导管未闭
（一）发病特点：动脉导管原本系胎儿时期肺动脉与主动脉间的正常血流通道，由于此时肺呼吸功能障碍，来自右心室的肺动脉血经导管进入降主动脉，而左心室的血液则进入升主动脉，故动脉导管为胚胎时期特殊循环方式所必需。出生后，肺膨胀并承担气体交换功能，肺循环和体循环各司其职，不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合而形成动脉导管未闭。应施行手术，中断其血流。动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形，占先天性心脏病总数的12%～15%,女性约两倍于男性。约10%的病例并存其他心血管畸形。
(二)临床表现：
1、动脉导管未闭的临床表现主要取决于主动脉至肺动脉分流血量的多少以及是否产生继发肺动脉高压和其程度。轻者可无明显症状，重者可发生心力衰竭。常见的症状有劳累后心悸、气急、乏力，易患呼吸道感染和生长发育迟缓。晚期肺动脉高压严重，产生逆向分流时可出现下半身发绀。动脉导管未闭体检时，典型的体征是胸骨左缘第2肋间听到响亮的连续性机器样杂音，伴有震颤。肺动脉第2音亢进，但常被响亮的杂音所掩盖。分流量较大者，在心尖区尚可听到因二尖瓣相对性狭窄产生的舒张期杂音。测血压示收缩压多在正常范围，而舒张压降低，因而脉压增宽，四肢血管有水冲脉和枪击声。
2、婴幼儿可仅听到收缩期杂音。晚期出现肺动脉高压时，杂音变异较大，可仅有收缩期杂音，或收缩期杂音亦消失而代之以肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
（三）诊断要点：根据上述典型的体征，结合心电图、胸部X线和心脏超声检查，即可做出诊断。有许多从左向右分流心内畸形在胸骨左缘可听到同样的连续性机器样杂音或接近连续的双期心杂音，难以辨识。在建立动脉导管未闭诊断进行治疗前必须予以鉴别：高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂、主动脉窦瘤破裂、冠状动脉瘘、冠状动脉开口异位。
（四）治疗方案：动脉导管未闭诊断确立后，如无禁忌证应择机施行手术，中断导管处血流。目前大多数动脉导管未闭的患者可用经心导管介入方法（使用Amplatzer蘑菇伞或弹簧圈封堵）得到根治。对于过于粗大、或早产儿的动脉导管未闭可考虑使用开胸缝扎的方法。近年来，对早产儿因动脉导管未闭引起呼吸窘迫综合征者，可先采用促导管闭合药物治疗，如效果不佳，可主张手术治疗。
四、肺动脉狭窄
（一）发病特点：肺动脉瓣狭窄发病率约占先天性心脏病的8%～10%，肺动脉狭窄以单纯肺动脉瓣狭窄最为常见，约占90%，其次为漏斗部狭窄，脉动脉干及其分支狭窄则很少见，但可继发或并发瓣下狭窄，它可单独存在或作为其他心脏畸形的组成部分，如法洛四联症、卵圆孔未闭等。若跨瓣压差<30%mmHg，一般不会出现明显的临床症状。
（二）临床表现：
1、本病男女之比约为3∶2，发病年龄大多在10～20岁之间，症状与肺动脉狭窄密切相关，轻度肺动脉狭窄病人一般无症状，但随着年龄的增大症状逐渐显现，主要表现为劳动耐力差、乏力和劳累后心悸、气急等症状。重度狭窄者可有头晕或剧烈运动后昏厥发作，晚期病例出现颈静脉怒张、肝脏肿大和下肢水肿等右心衰竭的症状，如并存房间隔缺损或卵圆窝未闭，可见口唇或末梢指（趾）端发绀和杵状指（趾）。
2、体格检查：主要体征是在胸骨左缘第2肋骨处可听到Ⅲ～Ⅳ级响亮粗糙的喷射性吹风样收缩期杂音，向左颈部或左锁骨下区传导，杂音最响亮处可触及收缩期震颤，杂音强度因狭窄程度、血流流速、血流量和胸壁厚度而异。肺动脉瓣区第2心音常减弱、分裂。漏斗部狭窄的病人，杂音与震颤部位一般在左第3或第4肋间处，强度较轻，肺动脉瓣区第2心音可能不减轻，有时甚至呈现分裂。
3、重度肺动脉口狭窄病人，因右心室肥厚可见胸骨左缘向前隆起，在心前区可扪及抬举样搏动，三尖瓣区因三尖瓣相对性关闭不全，在该处可听到吹风样收缩期杂音，伴有心房间隔缺损而心房内血流出现右向左分流时，病人的口唇及四肢指（趾）端可出现发绀、杵状指（趾）。
（三）诊断要点：单纯肺动脉口狭窄的体征、X线、心电图和超声心动图检查有其一定的特征性，不难确诊，同时，右心导管检查可以有助于判定狭窄的类型和程度。选择性心血管造影可进一步了解肺动脉、肺动脉瓣与漏斗部的解剖情况。
（四）治疗方案：轻度肺动脉狭窄病人临床上无症状，可正常生长发育并适应正常的生活能力可不需手术治疗，中度至重度的狭窄，首选治疗方法是应用经皮球囊导管扩张狭窄的肺动脉瓣，多数可以获得满意的疗效，即使在婴儿时期亦可采用。其远期效果尚待进一步观察。合并漏斗部狭窄者，球囊导管扩张效果不佳。婴儿右心室压力高达20。0～26。7kPa（150～200mmHg）者，提示严重梗阻，应紧急施行手术，切开狭窄的瓣膜，以免延误时间，出现顽固右心衰竭，失去治疗机会。
五、法洛氏四联症
（一）发病特点：法洛四联症（TOF）是一种常见的先天性心脏畸形。其基本病理为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联症在儿童发绀型心脏畸形中居首位。法洛四联症患儿的预后主要取决定肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症者有25%～35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%病人会夭折。主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
（二）临床表现：法洛四联症病儿的预后主要决定于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症四联症有25%～35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%病人会夭折，主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
1、症状：
（1）发绀：多在生后3～6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。
（2）呼吸困难和缺氧性发作：多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。
（3）蹲踞：为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。
2、体征：患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2～4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。在胸前部或背部有连续性杂音时，说明有丰富的侧支血管存在，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。
（三）诊断要点：根据病史、体格检查并结合心电图和胸部X线改变，多能提示法洛四联症的诊断，确定诊断尚需进行以下检查：
1、超声心动图：超声心动图对四联症的诊断和手术方法的选择有重要价值，可从不同切面观察到室间隔缺损的类型和大小，主动脉骑跨于室间隔之上，肺动脉狭窄部位和程度，二尖瓣大瓣与主动脉瓣的纤维连续性。彩色多普勒可显示右心室至主动脉的分流，测量左心室容积和功能等。超声检查还可显示有无其他合并畸形。如怀疑周围肺动脉狭窄，应进行心血管造影。
2、心导管及心血管造影术：右心导管检查能测得两心室高峰收缩压、肺动脉与右心室之间压力阶差曲线，了解右心室流出道和肺动脉瓣狭窄情况。右心室造影可显示肺动脉狭窄类型和程度、室缺部位和大小，以及外周肺血管发育情况。左心室造影可显示左室发育情况。
（四）治疗方案：临床上手术治疗有以下几种方法：
1、四联症矫正术：仰卧位，全麻，胸部正中切口，一般主张应用中度低温体外循环，新生儿则主张在深低温停循环和低流量体外循环下进行。一般采用4℃冷血心脏停搏液行冠状动脉灌注诱导心脏停搏进行心肌保护。心内矫正操作包括室间隔缺损修补、妥善解除右室流出道梗阻。
2、姑息手术：肺血管发育很差、左心室发育小以及婴儿冠状动脉畸形影响应用右心室流出道补片者，均应先行姑息性手术，以后再行二期纠治手术。姑息手术的选择：①对年龄大的儿童多采用锁骨下动脉－肺动脉吻合术，或右心室流出道补片加宽术，后者适于两侧肺动脉过于狭小的病例。②3个月以内的婴儿则采用升主动脉－肺动脉吻合术或中心分流术。
六、完全性大动脉换位
（一）发病特点：是指主动脉和肺动脉对调位置，主动脉瓣不像正常在肺动脉瓣的右后而在右前，接右心室；而肺动脉瓣在主动脉瓣的左后，接左心室。完全性大动脉转位是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率为0.2‰～0.3‰。约占先天性心脏病总数的5%～7%，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2～4：1。
(二)临床表现：
1、青紫 出现早、半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增 长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性紫，上支青紫较下肢重。
2、充血性心力衰竭 生后3～4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿罗音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。
3、体检：早期出现杵状指、趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主动脉瓣关闭音，若伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第二肋间听到连续性杂音，合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第三四肋间听到全收缩期杂音，合并肺动脉狭窄可在胸骨左缘上缘听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大的室隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则紫绀明显，而心力衰竭少见。
（三）诊断要点：
1、法乐四联症：肺动脉第2音减弱，X线检查示肺缺血，心影呈靴形扩大。大动脉错位肺动脉第2音正常或亢进，肺血管增多，心脏扩大，超声心动图、心血管造影可明确诊断。
2、永存动脉干：超声心动图见动脉干骑跨在室间隔之上，右心导管检查左、右心室压力相等，心血管造影见单一动脉干位于室间隔之上，冠状动脉及肺动脉均起源于动脉干。
（四）治疗方案：
1、适应症：诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。患儿出生后一经确诊，即应静脉给予前列腺素，以使肺动脉压下降和保持动脉导管开放。紫绀严重者应行球囊房间隔造孔术，以减轻缺氧症状。应在两周内行解剖矫治术（switch手术）。如合并动脉导管未闭或室间隔缺损，可在生后6个月左右同期矫治。患者生后2个月内也可考虑行switch手术，但要测定肺动脉压力，如左心室及肺动脉压力下降，应先在肺动脉行环缩术（Banding）同时加做无名动脉至右肺动脉的分流术，以训练左心室功能。环缩术后1～2周内尽快手术，手术延迟会使危险性增加。
2、手术治疗方式：（1）姑息性治疗方法：（2）根治性手术：
3、手术效果：20世纪80年代主要采用心房内转流术治疗大动脉转位，近年来多倾向于做解剖矫治（switch手术）。早期该手术死亡率较高，近年来已降到0～4.2%，疗效很好，长期随访发现TGA行switch手术的患儿生理上和心理上与正常人群无什么差别，手术后恢复差的患儿较正常人稍差。
第一节 小儿先天性心脏病