一、发病特点：尿崩症一般分为原发性尿崩症、继发性尿崩症及遗传性尿崩症三种，临床上按发病部位可分为中枢性尿崩症及肾性尿崩症两大类。尿崩症患者男性多于女性。尿崩症（DI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。前者为中枢性尿崩症（CDI），后者为肾性尿崩症（NDI）。
二、临床表现：尿崩症患者男性多于女性。自生后数月到少年时期任何年龄均可发病，多见于儿童期，年长儿多突然发病，也可渐进性。
1、多尿或遗尿：常是父母最早发现的症状。排尿次数及尿量增多，每天尿量多在4L以上，多者达10L以上（每天300～400ml/kg或每小时400ml/m2，或者每天3000ml/m2以上）。晨尿尿色也可清淡如水。
2、多饮：在婴儿表现喜欢饮水甚于吃奶，儿童一般多喜饮冷水，即使在冬天也爱饮冷水，饮水量大致与尿量相等，如不饮水，烦渴难忍，但尿量不减少。
3、其他：儿童因能充分饮水，一般无其他症状，婴儿如不能适当饮水，常有烦躁、夜眠不安、发热、大便秘结、体重下降及皮肤干燥等高渗脱水表现，严重者可发生惊厥、昏迷。长期多饮多尿可导致生长障碍、肾盂积水、输尿管扩张，甚至出现肾功能不全。颅内肿瘤引起继发性尿崩症，除尿崩症外可有颅压增高表现，如头痛、呕吐、视力障碍等。肾性尿崩症多为男性，有家族史，发病年龄较早。
三、诊断要点：
1、对于有多饮多尿的患儿，夜间起尿时是否饮水在病史中很重要。应记录出入量，多饮多尿每天>2L/m2时为病理现象。了解其他疾病史、家族史、生长史，中枢神经系统症状和体征等，以提示疾病的可能原因。
2、诊断中枢性尿崩症后应进一步查找病因，必要做MRI检查下丘脑和垂体以排除颅内病变。
3、对于部分性AVP缺乏时对限水时的耐受较好，尿渗透压虽能上升多不能>600m魔力/L，尿渗透压/血浆渗透压仍>1。当与肾性尿崩症的鉴别时后者对垂体加压素无反应，还可测血浆AVP浓度，部分性中枢性尿崩症时低，肾性尿崩症时高。
四、治疗方案：在药物治疗前，要供给充足的水分，尤其是新生儿和小婴儿，避免脱水及高钠血症。肿瘤患者应根据肿瘤的性质、部位决定外科手术或放疗方案。对精神性烦渴综合征者寻找导致多饮多尿的精神因素，以对症指导，进行精神疗法。
（一）中枢性尿崩症的治疗：
1、加压素替代疗法：为治疗中枢性尿崩症的首选药物 ①鞣酸加压素（长效尿崩停）
为脑神经垂体提取物，国产制剂每毫升含加压素5U，为混悬液，应用前须摇匀。本品吸收缓慢，先从小剂量开始，作用可维持3～5天或更久。一次注射后需待再出现多尿，然后注射第2次，或对疗效不理想者可逐步增加剂量，如果一次用药过量或用药后作用尚未消失就再次用药，可造成水中毒，或因血管平滑肌收缩出现面色苍白、腹痛、血压升高等反应。有些病人多饮已成习惯，用药期间仍大量饮水，也易引起水中毒，故因适当限制饮水量。②1-脱氨-8-右旋精氨酸血管加压素（DDAVP） 为人工合成制剂。抗利尿的作用较强，无明显的血管收缩的副作用。制剂有鼻吸、针剂和口服三种，目前最常用口服制剂去氨加压素，与天然的精氨酸加压素结构类似，口服去氨加压素（弥凝）后疗效可维持8～12h，宜从小剂量开始。服该药后很少患者会出现头痛、恶心、胃不适、鼻充血，如不限制饮水也会引起水潴留。
2、非激素疗法
①氢氯噻嗪（双氢克尿塞）：适用于轻型或部分性尿崩症。通过利尿作用，细胞外液容量减少并伴钠的轻微耗损，导致肾脏近曲小管中滤液的重吸收增加；也有人提出其作用是兴奋血管紧张素分泌，后者又可兴奋抗利尿激素的分泌。其不良反应可引起电解质紊乱、低血钾、软弱无力等症状，可同时补充钾制剂。②氯磺丙脲 原用作口服降糖药，也有抗利尿作用。长期应用，有时可引起低血糖发作。③其他药物 有氯贝丁酯（安妥明）（降血脂药）、卡马西平（酰胺咪嗪）（抗惊厥药），两者可能通过兴奋ADH分泌而使尿量减少。
（二）肾性尿崩症的治疗：
1、肾性尿崩症的治疗以避免高张性脱水及减少尿量为主要目标。一旦钠的摄取量少于0.7mmol/kg，就应适当减少蛋白质摄取量，每天少于1g/kg，但注意不要影响婴儿的生长发育。常用的药物：①氢氯噻嗪（双氢克尿塞）；②吲哚美辛（消炎痛），单独用或合并氢氯噻嗪（双氢克尿塞）用。
2、肾性尿崩症的治疗有后天原因者应消除原因。先天性肾性尿崩症治疗困难。治疗目的是保证适当热量的摄入，保证生长正常和避免严重的脱水。早期治疗可减轻生长和智能的落后。药物用噻嗪类利尿药和氨氯比嗪联合治疗。噻嗪类可增加钠和水的排出，减少肾小球滤过率，增加近端肾小管钠和水的重吸收。吲哚美辛（消炎痛）可进一步增加钠和水的重吸收。噻嗪类可引起血钾降低应注意补充。
（三）SIADH的治疗：慢性SIADH时最好的治疗是限制饮水。正常人每天肾溶质负荷需水500ml/m2，非肾脏水丢失为500ml/m2，因此限水量为1000ml/m2，可使血钠降低或低钠血症的纠正非常慢。急性SIADH的治疗比较困难，一般无神经系统症状时也只是限水，有神经症状时虽然此时可给高度盐水3% NaCl 能使血钠上升5～7mmol/L即应停止，但是由于醛固酮和心钠素的分泌使钠很快又从尿中排出，而不能在血中保留。长期治疗应是限水缓慢地纠正低血钠。药物治疗用尿素口服对SIADH的治疗取得较好的效果。
第一节 尿崩症