一、缺铁性贫血
（一）发病特点：是婴幼儿时期最常见的一种贫血。其发生的根本病因是体内铁缺乏，致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外，还可因缺铁而降低许多含铁酶的生物活性，进而影响细胞代谢功能，使机体出现消化道功能紊乱、循环功能障碍、免疫功能低下、精神神经症状以及皮肤黏膜病变等一系列非血液系统的表现。
（二）临床表现：发病多在6个月至3岁，大多起病缓慢。
1、一般表现：出现烦躁不安或精神不振，不爱活动，食欲减退。皮肤及黏膜苍白，最为明显的是口唇、口腔黏膜、甲床和手掌。
2、造血器官的表现：常出现肝、脾和淋巴结轻度肿大。年龄越小，贫血越严重，病程越久，此症状越明显，但很少出现超过中度的肿大。
3、神经精神变化：轻者出现烦躁不安，对周围环境不感兴趣。注意力不集中，理解力降低，反应慢。婴幼儿可出现呼吸暂停现象。学龄儿童在课堂上表现行为异常如乱闹、不停的小动作等。
4、对代谢的影响：出现代谢障碍,细胞色素酶系统缺乏，过氧化氢酶等酶的活力降低，以及影响DNA的合成。食欲不振、体重增长减慢，胃酸分泌减低，小肠黏膜功能紊乱，舌乳头萎缩。小儿较少见异嗜症。
5、心脏功能变化：血红蛋白降低至70g/L以下，可出现心脏扩大和杂音，此为贫血的一般表现。血红蛋白下降至50g/L以下，合并呼吸道感染后，可诱发心力衰竭。
6、易发生感染。
（三）诊断要点：确诊有赖于的实验室检查，排除低色素性小细胞性贫血。
1、血象：红细胞及血红蛋白均降低，特别是血红蛋白。红细胞：压积相应地减少，平均体积（MCV）小于80fl，平均血红蛋白（MCH）低于26pg，平均血红蛋白浓度（MCHC）低于0.30。涂片中红细胞变小，染色浅，中间透亮区加大。重症病例，红细胞可能呈环形。脆性降低，周围血象中很少见到有核红细胞。普赖斯-琼司曲线左移，且基底加宽。网织红细胞百分数正常，绝对值低于正常。严重贫血的病例，白细胞数量可减低，同时出现淋巴细胞相对增高。血小板计数多数正常，部分病例可出现血小板计数增高，但在严重病例中可稍降低，但极少达到引起出血的程度。
2、生化检验：缺铁时，肝脏和骨髓中的铁蛋白与含铁血黄素含量减少。之后血清铁蛋白减少，降低至10ng/ml以下可出现生化或临床方面的缺铁现象。此后血清铁下降至50μg/dl以下，血清铁结合力增至350μg/dl以上，运铁蛋白饱和度降至15%以下，血红蛋白的合成减少，红细胞游离原卟啉堆积可高至60μg/dl全血。婴幼儿时期红细胞游离原卟啉与血红蛋白比值的增加（FEP/Hgb），对于诊断缺铁性贫血较运铁蛋白饱降低更有意义。比值>3μg/g则考虑为异常，若在5.5～17.5μg/g之间，排除铅中毒后，即可诊断为缺铁性贫血。
3、骨髓象：骨髓呈增生现象，骨髓细胞计数稍增，巨核细胞数正常。粒细胞与有核红细胞的比例降低，红细胞增生旺盛。中幼红细胞及幼红细胞均增加，特别是中幼红细胞增加的更为明显。红细胞系表现为胞浆减少，血红蛋白含量减少，胞浆成熟程度落后于胞核。骨髓铁染色显示铁粒幼细胞及含铁血黄素减少。
4、其他检查：B超可发现肝脾肿大、心脏扩大。有慢性肠道失血，大便潜血阳性。并发肺部感染时，X线胸片可见炎性阴影，心脏可扩大。病情严重、病程长的，颅骨X线片可见有如血红蛋白病的辐射样条纹改变。
（四）治疗方案：以补充铁剂和去除病因为原则。
1、铁剂治疗：注意维生素B12、叶酸对于治疗缺铁性贫血无效，不可滥用。口服铁剂，口服无机盐最经济、方便和有效；注射铁剂适用于不能耐受口服铁剂、腹泻严重而贫血又较重的病儿。
2、去因治疗：饮食不当者，必须改善饮食，合理喂养。对肠道畸形、钩虫病等在贫血纠正后应行外科手术或驱虫。鲜牛奶过敏，可改为奶粉、蒸发乳、水解蛋白奶粉等。
3、输血：适应证：重度贫血或合并严重感染或急需外科手术者，血红蛋白在30g/L以下。
原则：采取少量多次的方法，或输入浓缩的红细胞，每次2～3ml/kg。
4、心力衰竭严重者用换血法，以浓缩的红细胞代替全血。
二、巨幼细胞贫血
（一）发病特点：小儿巨幼细胞性贫血是以骨髓中出现多数巨幼红细胞为突出表现的一类贫血。巨幼红细胞出现的直接原因是叶酸或维生素B12缺乏或代谢障碍，导致骨髓造血细胞DNA合成障碍，使红细胞成熟停滞，生成减少，并有无效红细胞生成。巨幼细胞性贫血临床表现为贫血伴有或不伴有粒细胞或血小板减少，其他系统如消化系或神经系也可受累。在我国，因营养因素引起的叶酸或维生素B12缺乏是巨幼细胞贫血的主要原因，其中以婴幼儿及孕妇多见。应当注意的是，巨幼细胞贫血伴有小细胞贫血，如伴缺铁性贫血、地中海贫血、感染性贫血时，会影响MCV值的测定结果。
（二）临床表现：贫血、白细胞和血小板减少，以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等，以舌炎最为突出，舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“牛肉舌”，伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现，如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现，后者多见于恶性贫血，小儿患者常出现精神症状，如无欲、嗜睡或精神错乱。
（三）诊断要点：B12缺乏引起的巨幼细胞贫血病人血清B12水平多低于100ng/L。而在血清B12低于100ng/L的病人中只有20%～30%的人骨髓有巨幼细胞变。因此，应用B12血清浓度测定进行诊断时，要结合病人的临床表现及其他检查。临床表现符合B12缺乏的病人，血清B12的降低支持这一诊断。血清叶酸浓度受饮食叶酸摄入量的影响。血清叶酸浓度降低支持叶酸缺乏的诊断，但叶酸浓度正常并不能肯定除外叶酸缺乏。如果血清叶酸浓度正常但临床仍高度怀疑叶酸缺乏，应当检查红细胞叶酸。输血可以影响红细胞叶酸浓度，但不影响血清叶酸浓度。
（四）治疗方案：缺乏维生素B12所致的小儿巨幼红细胞性贫血的治疗、
加强护理，防治感染。注意营养，震颤明显不能进食者可予鼻饲数天。有精神神经症状者，应以维生素B12治疗为主，如单用叶酸反而有加重症状的可能。或每次肌注100 μ g，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转，血象恢复正常为止。用维生素B12治疗后6～7小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常幼红细胞。一般精神症状2～4天后好转。网织红细胞2～4天开始增加，6～7天达高峰，2周后降至正常。因使用抗叶酸代谢药物而致病者，可用亚叶酸钙（甲酰四氢叶酸钙）治疗。2～6周红细胞和血红蛋白恢复正常。
第二节 营养性贫血