第三节 染色体检测
一、染色体异常及染色体病：染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
主要染色体异常：
二、白血病的染色体检查：采用染色体显带(大多G或R显带)技术的常规细胞遗传学分析是急性白血病遗传学诊断的最重要检查，有人称其为“金标准”。50％～60％的AML和90％的ALL有非随机的染色体畸变，其中某些特异性染色体重排与白血病类型相关，是WHO分型的依据。25％～30％的成人ALL患者Ph染色体阳性、伴t(4；11)等11q23异常，预后差。
儿童AML中常见的非随机染色体易位及其相应的分子改变
