一、圆锥角膜
（一）发病特点：圆锥角膜是以角膜扩张、中央变薄向前突出，呈圆锥形为特征的一种眼病。它常造成高度不规则近视散光，晚期会出现急性角膜水肿，形成瘢痕，视力显著下降。 多于青春期发病，缓慢发展。
（二）临床表现：
1.最特征性的体征是出现向前锥状突起的圆锥，角膜基质变薄区在圆锥的顶端最明显。可导致严重的不规则散光及高度近视，视力严重下降。
2.前弹力层可发生自发性破裂而出现角膜水肿，修复后形成瘢痕性浑浊。
3.角膜后弹力层破裂可因引起急性基质水肿，即急性圆锥角膜，此时视力明显下降。水肿可于4个月内吸收，但残留瘢痕组织。
（三）诊断要点：明显的圆锥角膜易于确诊。当外观及裂隙灯所见不典型时，早期诊断较困难。最有效的方法为角膜地形图检查。其他还有Placido盘、角膜曲率计、视网膜检影等。
（四）治疗方案：根据病情的进展，在疾病的早期，单纯眼镜就可矫正。当角膜表面变成不规则散光时，应要配戴接触镜。目前一般通过RGP（一种隐型眼镜）矫正，但RGP不能阻止病情发展，当RGP不能配戴或矫正视力差时需要做角膜移植手术
二、大 角 膜
（一）发病特点：大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。为X染色体连锁隐性遗传。男性多见。
（二）临床表现：男性多见，多为双侧，无进展。角膜横径>13mm，垂直径>12mm无，眼前段不成比例扩大。大角膜透明，角膜界限清晰。少数患者可合并眼部其他异常，如虹膜及瞳孔异常，或全身先天性异常如Marfans综合征。
（三）诊断要点：诊断大角膜时应与先天性青光眼鉴别，后者角膜大而浑浊，角膜缘扩张而界限不清，伴眼压升高等。
（四）治疗方案：此病无需治疗。
三、小 角 膜
（一）发病特点：小角膜是一种先天性发育异常。为常染色体显性或隐性遗传。可单眼也可双眼，无性别差异。
（二）临床表现：
1、角膜扁平直径小于10mm，曲率半径增大，眼前段不成比例地缩小，而眼球大小意思可以正常。常伴有眼前段多种先天异常，可使视力效果严重受损。若不伴其他异常，则视力较好，此外常伴有浅前房，易发生闭角型青光眼。
2、小角膜大多为小眼球的一部分。角膜径缩小。角巩膜移行处界线清楚。常合并有虹膜脉络膜缺损，眼球类震颤等。容易发生青光眼。有人认为是一种隐性遗传病。
（三）诊断要点：
1、询问病史：注意有无家族遗传史。
2、体格检查：重点注意角膜直径和可能伴有的眼前段其他异常。
（四）治疗方案：一般无需治疗，只有病人发生青光眼才需针对性治疗。
四、扁平角膜
（一）发病特点：扁平角膜是一种角膜曲率低于正常，同时常伴有其他眼部异常的先天性发育异常。发病机理同硬化性角膜。胚胎第7-10周，神经嵴细胞的第二次迁移形成角膜缘原嵴失败，不能代替角膜基质向类巩膜组织分化，角膜缘缺失同时伴随着角膜弧度形成失败。显性或较强的隐性遗传方式，显性遗传位点位于染色体12q21。
（二）临床表现：角膜和相邻巩膜平坦，其曲率半径增大使其屈光力低于43D，通常为20-30D。导致远视，由于眼球体积的不规则，各种不同的屈光不正均可出现。扁平角膜通常因为前房狭小，伴有闭角型青光眼，或由于房角畸形所致的开角型青光眼。扁平角膜往往伴随硬化性角膜或小角膜同时出现，其他的眼部伴随病变或系统性异常还包括白内障、眼前段和后段组织缺损，或Ehlers-Danlos综合征。
（三）诊断要点：根据病史及临床表现确诊。
（四）治疗方案：（教科书未给出治疗方案）。
第五节 角膜先天异常