一、发病特点：先天性晶状体异常包括晶状体形成的异常、形态异常、透明度异常和位置异常，它发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段，后两者见"白内障及晶状体位置异常"章节，本节介绍前两种。
二、临床表现：
（一）晶状体形成异常
1、先天性无晶状体：胚胎早期未形成晶状体板，为原发性无晶状体，极为罕见。当晶状体形成后发生退行变性，使其结构消失，仅遗留其痕迹者为继发性无晶状体，多见于小眼球和发育不良的眼球。
2、晶状体形成不全：晶状体泡与表面外胚叶分离延迟时，会发生角膜混浊和后部锥形角膜及晶状体前部圆锥畸形，晶状体纤维发育异常时可发生晶状体双核或无核或晶状体内异常裂隙。
（二）晶状体形态异常
1、球形晶状体：又名小晶状体，多为双侧，晶状体成球形，直径较小，前后径较长。充分散大的瞳孔后晶状体赤道部和悬韧带完全暴露。由于晶状体悬韧带松弛，晶状体前移，容易导致瞳孔阻滞而发生闭角型青光眼。滴用缩瞳剂后可使睫状肌收缩，晶状体悬韧带更松弛，晶状体前移而加重瞳孔阻滞。球形晶状体屈光度增大，可知高度近视，晶状体悬韧带延长牵拉力减弱，常发生晶状体脱位。
2、圆锥形晶状体：晶状体前面或后面突出，呈圆锥形，通常为皮质突出，多发于胎儿后期或出生后，为少见的晶状体先天异常，常伴有先天性白内障和高度近视。
3、晶状体缺损：多为单眼，也可为双眼，晶状体下方偏内赤道部有切迹样缺损，形状大小不等，缺损处晶状体悬韧带减少或缺如。晶状体各方向屈光力不等，呈近视散光。
4、晶状体脐状缺损：极为少见，在晶状体前或后表面有一小凹陷。
三、诊断要点：根据裂隙灯下晶状体的形态可做出诊断。
四、治疗方案：大多无特殊治疗。无症状和无并发症时一般无需治疗。球形晶状体禁用缩瞳剂，合并晶状体脱位、白内障者可手术治疗，有弱视者可治疗弱视。
第三节 先天性晶状体异常