一、发病特点：视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
二、临床表现：
1、眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
2、青光眼期：由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3、眼外期：
（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵袭使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4、全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径：
（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。
（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。
（3）部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。
三、诊断要点：早期发现比较困难，中晚期眼B超、CT、MRI等有助于诊断。如果早期有机会接诊患儿，其眼底改变可为早期诊断提供一些临床依据：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不一的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。
四、治疗方案：目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法，而是根据肿瘤大小、位置和范围，应用化学治疗及局部治疗（激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器）等保眼疗法，力争保存有用视力。目前普遍的做法是，只有当肿瘤体积超过眼球的一半时才考虑眼球摘除。
第五节 视网膜母细胞瘤