第九节 遗传性代谢性疾病的眼部表现
一、肝豆状核变性
又称Wilson病，由于铜代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病，多发生于10－25岁。主要病变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘处有1－3mm宽的色素颗粒组成的环，呈棕黄色或略带绿色，位于角膜后弹力层及附近组织内，色素环与角膜缘间有一透明带。晶状体前囊或囊下葵花状浑浊。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲。
二、白 化 病
是常染色体隐性遗传病，表现为眼与皮肤黑色素沉着减少或缺乏的一组疾病。眼部表现为视力低下（通常为0.1），眼球震颤，虹膜苍白可透光，眼底少色素，黄斑部形成不全等。突出的症状为畏光。其中眼白化病属性连锁隐性遗传，皮肤仅表现为色淡，是先天性眼球震颤的重要原因。
三、粘多糖贮积病
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，分为7型，临床表现复杂，各型表现差异较大。Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。眼部表现多为角膜混浊、视网膜色素变性和视神经萎缩。
