一、诊断依据
（一）发病特点：是指由于下丘脑结构和（或）功能异常所致的一类疾病。下丘脑神经细胞及其基底部含有大量神经轴突和多种下丘脑激素，功能十分复杂，主要包括对体温、进食、血压、和自主神经功能的调节，该部位病变使部分或全部激素（除泌乳素外）分泌显著下降。
（二）临床表现：
1、下丘脑功能障碍：
（1）全部下丘脑释放激素缺乏：引起腺垂体全部激素缺乏，可造成生长发育障碍、性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能减退。
（2）生长激素释放激素（或抑制激素）分泌失常：生长激素（GH）分泌缺乏是器质性下丘脑疾病的最常见并发症，导致儿童生长发育障碍；生长激素释放激素分泌亢进则引起巨人症或肢端肥大症。
（3）促性腺激素释放激素（GnRH）分泌失常：由于下丘脑GnRH分泌缺乏，可导致垂体分泌LH和FSH减少，睾丸产生雄激素和精子的功能下降，见于特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH），先天性GnRH缺乏多在青春期才发现第二性征发育缺陷；成人起病者男性性欲低下、阳萎、无精子或少精，女性闭经、不孕、原已发育的乳腺、子宫及卵巢逐渐萎缩。GnRH分泌亢进者可引起下丘脑性性早熟和性功能亢进。
（4）PRL释放抑制因子（或释放因子）分泌失常：下丘脑病变导致下丘脑多巴胺生成障碍或阻断垂体门脉血流，使多巴胺和PRL释放抑制因子（PIF）不能到达腺垂体而引起高PRL血症。（长期服用氯丙嗪、利血生避孕药也会导致高PRL血症。
（5）促甲状腺素释放激素（TRH）分泌失常：可引起下丘脑性甲状腺功能亢进或下丘脑性甲功减退症。
（6）促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）分泌失常：下丘脑分泌过多，刺激垂体ACTH细胞增生，ACTH分泌过多引起增生型皮质醇增多症。下丘脑所致垂体ACTH缺乏少见。
（7）抗利尿激素（AVP）分泌失常：尿崩症是因为下丘脑视上核和室旁核的破坏性病变或下丘脑基底中央的病变所致。下丘脑病变也可引起AVP过度分泌，导致AVP不适当分泌综合征（SIAVP）。
2、神经系统表现：下丘脑病变如为局限性，可出现提示下丘脑损害的征象；如为弥漫性，则往往缺乏定位体征。
（1）嗜睡和失眠：下丘脑后部有病变时，大多表现为嗜睡，少数有失眠。呈发作性嗜睡，嗜睡发作时，患者可随时进入睡眠，并持续睡眠数小时至数天。
（2）多食肥胖或顽固性厌食消瘦。
（3）发热或体温过低。
（4）精神障碍：主要表现为过度兴奋、哭笑无常、定向力障碍，幻觉及易怒。
（5）其他：头痛、多汗、或汗闭、手足发绀、视力减退、血压波动、消化道功能紊乱等等。
（三）诊断提示：
下丘脑受损后出现的临床症状错综复杂，诊断比较困难，必须综合分析后做出诊断。
1、功能诊断：
（1）TRH与LHRH兴奋试验：如病变在腺垂体，则对TRH或LHRH无反应；如病变在下丘脑，则可出现延迟反应。
（2）胰岛素耐量试验：通过低血产糖反应，以刺激垂体ACTH与GH的释放，观察试验前后血清ACTH与GH的变化。
（3）测定血中下丘脑激素的浓度。
2、病因诊断：
（1）影像学检查：头颅X线平片、蝶鞍薄层扫描、脑血管造影、头颅CT和MRI可显示颅内病变部位和性质，诊断下丘脑病变（特别是垂体柄病变）的最好方法是MRI。CT效果也不错。
（2）脑脊液检查：除颅内占位病变有颅压增高，炎症时有WBC增高外，一般均属正常。
（3）脑电图检查：可见弥漫性14次/秒以上的单向正向棘波异常，阵发性发放，左右交替的高波幅放电可有助于诊断。
一、诊断依据