第一节 特发性甲旁减
一、诊断依据
（一）发病特点：简称甲旁減，是由于甲状旁腺素（PTH）分泌过少而引起的一组临床症候群，表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷所致，即假性甲旁减。PTH减少所致甲旁减可有多种原因引起，大致有手术后、特发性和功能性甲旁减三种，病因多见的是甲状腺次全切后和自身免疫性甲状旁腺破坏。该病发病隐匿，进展缓慢，发现时已无法治愈。
（二）临床表现：
1、神经肌肉表现：低血钙使神经的兴奋阈值降低且神经细胞对刺激产生重复反应，首先出现指端或口周麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，随后出现手足搐搦。儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐，常被误诊为癫痫大发作。
2、其他临床表现：长期甲旁减可导致精神症状，包括烦躁、易怒、抑郁、精神病等。白内障也较常见。还可因锥体外系神经症状，包括典型的帕金森病。
（三）辅助检查：
1、血液检查：血钙<2mmol/L，血磷升高，血清ALP正常，血清iPTH降低甚至测不到，血1,25-（OH）₂D₃大幅降低，功能性甲旁减常伴有严重的低镁血症。
2、尿液检查：尿钙、尿磷和尿cAMP排出减少，滴注外源性PTH可使上述指标显著增加。当血钙<1.75mmol/L时，尿钙浓度显著降低甚至消失。
3、其他检查：在手足搐搦非发作期，可用Chvostek试验Trousseau试验证明神经肌肉兴奋性增加，有助于隐性手足搐搦的诊断；头颅X线平片可见颅内基底神经节钙化，骨密度较正常人致密，有时小脑也有钙化；心电图可见QT间期延长，T波低平，传导阻滞也是低血钙的表现。
（四）诊断要点：1、手足搐搦反复发作史、Chevostek征与Trousseau征阳性；2、实验室检查有血钙降低、血磷增高且能排除肾功能不全者，诊断可确立。
二、鉴别诊断
1、手术后甲旁减诊断相对容易；
2、特发性行甲旁减临床上常务病因，但有时可找到家族史，与假性甲旁减易混肴，后者血iPTH常增高，注射外源性PTH后尿cAMP增加，但尿磷排出不增加，且常伴有其他发育畸形，如矮体型、圆脸、智力减退、指（趾）掌骨畸形。
3、功能性甲旁减的低镁血症纠正后，低钙血症会迅速恢复，血清iPTH也恢复正常。此外，本症应与其他原因引起的低血钙性手足搐搦症相鉴别，如呼吸性碱中毒，VitD缺乏引起的骨软化症、肾性骨病和慢性腹泻等。
三、治疗方案
1、手足搐搦发作期的处治：即刻缓慢静注意10％葡萄糖酸钙10~20ml，每日酌情1~3次。严重时，可辅以镇静剂地西泮或苯妥英钠肌注。口服补钙和静脉补钙可同时交替进行，维持血钙在1.75~2.25mmol/L，同时补充VitD有助于加快控制病情。
2、手足搐搦发作间歇期的治疗：
（1）一般治疗：高钙低磷饮食，少食蛋黄、肉类和乳制品。甲旁减日需补钙量0.5~1g。
（2）VitD治疗：普通VitD效果差，需服用活性VitD，选用1α-(OH)D₃或1,25-（OH）₂D₃治疗作用明显。宜从小剂量开始，每日0.25ug逐渐加量至0.25~1.5ug。
（3）其他药物：轻症患者可用噻嗪类利尿剂，同时限盐，亦可维持血钙正常。对伴有低镁血症者应使用镁剂，低镁纠正后血钙也随之升高，但要防止补镁过量。
（4）甲状旁腺自体移植：对某些手术后甲旁减患者有效。
第一节 特发性甲旁减