第四节 II型3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症
第四节 II型3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症
（一）发病特点：3β-HSD缺陷症由II型3β-HSD基因突变所致，分失盐型和非失盐型两类。经典型3β-HSD缺陷症虽然肾上腺外的3β-HSD可使DHEA转化为活性较强的雄激素，但男性生殖器男性化不完全，出现假两性畸形；女性生殖器却出现男性化倾向。
（二）临床表现：
1、男性表现为出生时外生殖器难辨性别，通常为严重的会阴－阴囊型及阴唇阴囊皱襞部位融合，青春期男性乳腺发育；女性阴蒂肥大或阴唇阴囊皱襞融合。由于醛固酮分泌不足可有失盐表现。非经典型3β-HSD缺陷症患者出生时无明显异常，青春期后女性可有多毛、痤疮和月经稀少。
2、血浆孕烯醇酮、17α-羟孕烯醇酮和DHEA升高，尿孕二醇和16－孕三醇增多，血浆和尿中△5/△⁴类固醇比值升高。非经典型须进行ACTH兴奋试验才能确诊。为了除外肾上腺或卵巢分泌类固醇的肿瘤，可进行DXM抑制试验和炔诺酮试验。如病情进展迅速，且类固醇不能被地塞米松或被地塞米松与炔诺酮联合试验抑制，应高度怀疑肾上腺或卵巢肿瘤。肾上腺及卵巢CT／MRI和PET检查可做出鉴别诊断。
